Brahidaktiliya - si të trashëguara, shkakton, trajtim


Brahidaktiliya - një hipoplazise trupë, manifestohet në shkurtimin e gishtat në këmbët dhe duart, duke rezultuar defekt gjenetik i vendosur është i trashëguar. Manifestimet e kësaj anomalie është reduktimi dlynnyka këmbët dhe duart, korotkopalost, pjatë hypoplazyrovannыe gozhdë, dhe në disa raste sindaktyliya. Si masave diagnostikuese në ballë të diagnostifikimit të ADN-së dhe teknikave të imazhit rrezatimi eshtra, si dhe masa efektive terapeutike duhet të konsiderohet vetëm ilaç kirurgjikale defekti. Vini re se brahydaktylyy e mundur, jo vetëm për të zvogëluar madhësinë e falangave të veçanta, por edhe për shkak të mungesës së tyre të plotë daljen.


Arsyet brahydaktylyy


Kjo patologji ka një shkallë shumë të lartë të incidencës në strukturën e përgjithshme të defekteve gjenetike, dhe ky fakt shpjegon modelin mbizotërues të transmetimit të gjenit dëmtuar, pra zhvillimin e brahydaktylyy fëmijëve të mjaftueshme për të njërit prej prindërve ka qenë bartës i gjenit defekt. Incidenca Brahydaktylyey në strukturën e përgjithshme të anomalive të trashëguara nga duart dhe këmbët është rreth 24%.
Në epokën e teknologjive diagnostike dhe teknikave gjenetike, kushtet për diagnozën e hershme prenatale me ultratinguj brahydaktylyy trefishtë dimensionale gjatë shtatzënisë.

Ende nuk zhvillohet drogë për përdorimin etiotrop trajtim empirik, por është aktualisht në një sasi të madhe të kërkimit mbi këtë çështje. Familjet këshillim mjekësor dhe gjenetike në të cilat të paktën një anëtar që vuajnë nga ky lloj anomalie, parashikon për paralajmërim të detyrueshme në lidhje me rrezik gjenetik për të pasur një fëmijë me brahydaktylyey. Kategoria e personave që i nënshtrohen këshillimit gjenetik, kryesisht përfshijnë prindërit e fëmijëve të cilëve u lind me brahydaktylyey, burra, një njeri i cili dëshiron të fillojë një familje me një brahydaktylyey sëmurë dhe familjet prindërit e të cilëve vuajnë nga kjo anomali.

Simptomat brahydaktylyy


Në situatat kur brahidaktiliya është izoluar cen, manifestimet klinike të fëmijës do të jenë minimale, dhe kjo duhet të konsiderohet vetëm si një defekt kozmetike. Shënim, megjithatë, se në shumicën e rasteve kjo patologji shërben si një sindrom dhe është një manifestim i sëmundjeve kongjenitale bruto gjenetike.
Çrregullimet më të shpeshta të lindura në të cilën brahidaktiliya zhvillon së bashku me aftësi të kufizuara të tjera janë Down Syndrome. Përveç kësaj brahydaktylyy gjenetike anomali, një fëmijë tregon karakteristika të tjera fenotipike (dele epicanthic, kafka brahytsefalycheskyy lloji, gjoks gyp, shkurtimin e qafës).

Brahidaktiliya sindromi Polandã kombinuar me amastyey dhe deformimit të brinjëve, dhe sëmundje-Scott Aarskoho një fëmijë në të njëjtën kohë korotkopalostyu duke treguar shenja të phimosis, prapambetje mendore dhe nyjeve të paqëndrueshme.
Në një situatë ku një brahidaktiliya fëmijë e kombinuar me praninë e atresia Hoan, sinuseve hypoplastic frontale, rritja e ulët dhe shenjat e hypothyroidism mesme, dhe në disa raste oligophrenia duhet të dyshuar në sindrom pacient mesatare kafkë ndarë me dysh fytyrës.

Nëse një fëmijë është shënuar brahidaktiliya pa shenja e shkrirjes ose falangave polydaktylyy, në shumicën e rasteve, kjo anomali nuk e kufizojnë funksionin e dorës ose të këmbës. Në keqformimeve më të rënda të falangave mund të jetë një mosfunksionim i interphalangeal, joints plyusnefalanhovyh, e cila në masë të madhe komplikon funksionin duke mbajtur dhe motorike. Për më tepër, në shumicën e rasteve brahidaktiliya kombinuar me lezionet displastike e prekur pjatë gozhdë gisht, e cila nuk është paraqitja estetike dhe kërkon korrigjim. Gishtat e qethur shkurt të ketë një konfigurim të pazakontë për shkak të disa rrafshim dhe ndarjen falangave.

Është e nevojshme të bëhet dallimi opsionet e mëposhtme të veçanta brahydaktylyy si эktrodaktylyya në të cilën shënoi hypoplasia e falangave skajor ekskluzivisht duke ruajtur strukturën normale të kockave kockat metacarpal dhe adaktylyya e cila është e korotkopalosty më të rënda, pasi kjo furçë patologji shkurtimin është shkaktuar nga një mungesë të plotë një ose më shumë falangave.

Lloji brahydaktylyy


Për të dalluar të gjitha opsionet trupë anomalitë e kockave në trauma dhe qarqet ortopedike për të klasifikuar brahydaktylyyu lloje klinike.

Një Brahidaktiliya shoqëruar me shkurtimin e mesme falangave gisht devijimin dhe ndryshime displastike e pjatë gozhdë. Këto ndryshime mund të ndodhin në variante të ndryshme të peshës, kështu që janë të ndarë brahydaktylyyu shkruani një pesë variante klinike.
Lloji Farabi, ose shkruani A1 ofron ndryshimin gjitha falangave mes gisht si strukturë rudimentare kombinuar me shkurtimin e falangës proksimal të gishtin e madh dhe duart, si dhe vonuar të përgjithshëm të rritjes.
Lloji Mora britanike ose tip A2 duket se të gjitha falangave gishtin e mesëm binden duart, por i rëndësishëm shkurtimin e tyre. Një fakt i dukshëm është ruajtur zhvillimin normal të falangave të tjera në duart dhe këmbët. Përveç shkurtimit të falangave mesme gisht shënuar ndryshojnë formën e tyre në drejtimin e diamanti me devijim shoqërues radial. Një variant i këtij lloji është brahidaktiliya, e kombinuar me dorë klynodyktylyey.


Gisht i pestë Klynodaktylyya, ose tipi A3 është shkurtuar dhe devijimi Radial ekskluzivisht falangë e mesme e gishtit të pestë në të dyja duart.
Kur lloj Temtamy ose tipi A4 vërejtur shkurtimin e gishtit të dytë dhe të pestë të dy duart nga hypoplasia mesme trupë. Me lokalizimin e lezioneve në këmbë, ka valgus-thembra këmbë e shtrembër.
Lloji A5 është i shoqëruar nga një shkurtimin shënuar të gishtit të dytë dhe të pestë në dorë, për shkak të mungesës totale të falangave të mesëm në kombinim me falangave gozhdë dysplasia.

Themelore lloj dallimi brahydaktylyy është ai i një fëmije ndryshon cen e falangave gozhdë me të dytë shoqërues syndaktylyey dhe gishtin e tretë. Parazgjedhur për këtë opsion është shkatërrimi brahydaktylyy njëkohshme e duart dhe këmbët. Ndryshimet e mësipërme shoqërohen nga anomalitë e kockave shpinë, kafkë dhe dhëmbët.
Lloj Brahidaktiliya C është një çrregullime të rënda të lindura në të cilën përveç shkurtuar trupë proksimal kockave metacarpal është shënuar hypoplasia dhe bashkim i falangave bashku. Fëmijët që vuajnë nga kjo sëmundje, ndryshojnë rritje të ulët, dhe në disa raste edhe të vonuar mendor.

Lloj Brahidaktiliya D ka një emër të dytë "thumb brahidaktiliya" është anomali më e zakonshme e eshtrave phalangeal. Vlen të përmendet se ky lloj i hypoplasia e falangave gishtin e parë është vërejtur në mënyrë të barabartë shpesh si pjesën e sipërme dhe të gjymtyrëve të ulëta.
Tipi E është një patologji e rrallë, në të cilën shkurtimin e dorës ose të këmbës nuk është zhvilluar si një defekt kockave rezultat trupë, dhe si pasojë e prapambetjes eshtrave të izoluara metacarpal. Përveç kësaj, manifestimet fenotipike e kësaj anomalie është hipoplazise simetrik i clavicles.

Trajtimi brahydaktylyy


Për shkak të faktit se brahidaktiliya një anomali të kockave me lokalizimit tipike në falangave projektimit e duart dhe këmbët, e vetmja metodë efektive e korrigjimin e ndryshimit të të dhënave është operacioni. Teknika konservatore, të cilat janë në aplikimin e manipulimit terapi fizike duhet të konsiderohen si masa shtesë të trajtimit në periudhën postoperative dhe parandalimin në drejtim të parandalimit të zhvillimit të Arthrosis mesme deformimeve të nyjeve të vogla këmbët dhe duart.

Teknika kirurgjikale mund të hiqni jo vetëm bashkim ekzistuese interphalangeal, por edhe të rrisë dimensionet lineare e duart dhe këmbët. Si përfitimet operative duke zgjatur madhësinë e një dorë ose këmbë është përdorur autotransplantation, pollytsyzatsyya dhe zbavitje. Kur të hiqni adhesions interphalangeal kryera jo vetëm kockë, por plastike pjezë-të muskujve dhe të lëkurës.
Përdorimi i trajtimit kirurgjik të brahydaktylyy pranueshme vetëm në mënyrë për të eliminuar shkeljet e funksionit motorike të gjymtyrëve dhe më pak për të eliminuar defekt kozmetike.