Alkaptonuryya - Shkaqet, Simptomet, Trajtimi


Alkaptonuryya - është një sëmundje e rrallë gjenetike që zhvillohet si pasojë e një mangësi absolute e acidit homohentyzynovoy enzimë që kthen prodhimit zi urinës. Kjo sëmundje karakterizohet nga crregullimi i metabolizmit tyrosinës, që rezulton në acid urine homohentyzynovaya sekretuar në sasi shumë të mëdha.
Alkaptonuryya më shpesh shihet në të rriturit qelizat pigmentim në organe të ndryshme dhe indet, shpesh vërejtur zhvillimin e osteoarthritis. Kjo është për shkak të faktit se mungesa kongjenitale e enzimit homohentyzynazы rezulton në akumulimin e tij në inde të ndryshme, shpesh në kërc kyçeve dhe tendons. Rozuyazykay dhe zhvillimi fizik i personave me këtë sëmundje absolutisht nuk vuajnë.


Alkaptonuryya qenit sëmundje kongjenitale sistemike është shumë e rrallë - një rast për 25,000 njerëz, ndërsa të paturit e një shumë të fortë detyrues për fusha të veçanta gjeografike të Republikës Dominikane, dhe Sllovakisë. Kjo sëmundje është e lidhur direkt me shkelje të amino acid metabolizmit, e cila është trashëguar në një model largues. Funksioni Shkëmbimi i tyrosine më pas vjen nën acidit ekskluzive homohentyzynovoy. Pastaj, për shkak të mungesës kongjenitale e acidit oxidase (një enzimë që prishet benzolnoe acidit bazë homohentyzynovoy), transformimi i mëtejshëm nuk do të ndodhë, dhe akumulon në sclera, kërc, kockat, lëkurë dhe organet e tjera, dhe pastaj të excreted në urinë.

Alkaptonuryya një fëmijë është diagnostikuar pothuajse menjëherë pas lindjes - në urinë ngjyhet pëlhurë me lajle, duke rezultuar lirimin e sasive të mëdha homohentyzynovoy neotstyrыvayuschyesya acid mbeten njolla të errëta.


Arsyet Alkaptonuryya


Shkaku kryesor i kësaj sëmundjeje janë konsideruar procese mutational në gjenet përgjegjëse për prodhimin e oxidase homohentyzynovoy që ndihmon ndarjen fenylalanynovыh aminoacidet dhe tyrosine. Për shkak të këtyre çrregullimeve në njerëzit është akumulim acid homohentyzynovoy. Shumica e tepricës së saj dhe të madhe se komponimet e tjera të depozituara në ind lidhës, duke shkaktuar nxirje kërc dhe lëkurës.

Nuk është një acid gradual akumulim homohentyzynovoy në nyje që çon në artrit. Përveç kësaj, kjo substancë është excreted në sasi të mëdha në urinë është lëshuar, është për këtë arsye që ndërveprimi me ajër dukshëm errëson.


Simptomat Alkaptonuryya


Tipari më të hershme dhe më karakteristike është urinës alkaptonuryy se pas ndërveprim me ajër shumë shpejt errësohet. Komplikuar më tej pyelonephritis shpesh zhvillojnë urolithiasis. Gjithashtu tipar karakteristik i kësaj sëmundjeje është një plagë e shpinë dhe nyjeve të mëdha, të cilat në foto e saj klinike shumë të ngjashme hondroz dhe spondylitis ankylosing.

Për alkaptonuryy gjithashtu karakterizohet simptomet në vijim: ndryshime në pigmentim dhe lëkurën dhe sclera, lëvizjet e kufizuara, kalcifikim, inflamacion, shkatërrimin e kërc kyçeve, dhimbje mekanike. Përafërsisht 20% e pacientëve ndryshimi aortic valvul është kalcifikim i departamentit rritëse aortës dhe valvulat, si dhe unazë fibroze.
Nga simptomat nesustavnыm alkaptonuryy përfshijnë pigmentim ijë trekëndëshi, sqetull, hundë, sclera; Kalcifikim ngjyra dhe veshit blu e jashtme. Nuk mund të jetë murmurs zemrës, për shkak të depozitimit të pigment në valvulave. Burrat shpesh gjenden në gurë gjëndër prostatës.


Zakonisht dekada e katërt e jetës në alkaptonuryy zhvillon simptoma të përparuar artropati degjenerative. Në këtë rast shënoi humbjen joints mëdha periferike dhe shpinë me chondrocalcinosis (organet e zhvillimit osteohondralnыh). Depozitimi fillestar i studynystom pigmentit vërejtur në bërthamë dhe unazë fibroze të disqe intervertebral. Më vonë të përfshirë në hip, sup dhe gju nyje. Humbjen nyjet e vogla periferike është vërejtur. Spondyloza parë shenjë në të rriturit është sindromi akut zakonisht disk klinikisht i ngjan spondylitis ankylosing.

Gjithashtu në alkaptonuryy shpesh dëmtim mjaft të rëndë funksionale, zakonisht i lidhur me kufizimin e lëvizshmërisë dhe ngurtësi e joints. Gjetur shpesh në effusions gju të përbashkët, përkulje contracture, kërcitja. Në disa raste, lëngu i përbashkët janë fragmente të errëta kërc pigment.
Diagnoza zakonisht të jetë alkaptonuryy jo. Më shpesh, sëmundja mund të diagnostikohet pothuajse menjëherë pas lindjes. Të gjitha urinë ngjyhet pelena nuk do cilësinë edhe pas larjes njolla të errëta. Në mungesë të tipareve dalluese, metoda më e informative diagnostike është një metodë që përcakton praninë e një sasie ekuivalente në urinë dhe benzohynouksusnoy homohentezynovoy acideve. Për të marrë këto rezultate duke spectrophotometry enzimatik dhe / ose hromotohrafyya lëngshme. Një pikë shumë e rëndësishme është diagnoza diferenciale e melanynuryey, porphyria, hemoglobinuria, hematuria dhe mungesa e vitaminës C.



Trajtimi Alkaptonuryya


Për fat të keq, aktualisht nuk ka trajtim të veçantë të zhvilluar alkaptonuryy. Shpesh, pas një shqyrtimi gjithëpërfshirës tregon terapi simptomatike të rënda. Në sëmundjet e sistemit musculoskeletal rekomanduara drogë anti-inflamator për gurë në veshka është treguar marrjes antispasmodics etj A duhet të ketë vitaminë C në doza të mëdha.
Për shkak të natyrës gjenetike të alkaptonuryy zhvillojnë masa specifike parandaluese nuk është e mundur.