Arahnodaktyliya - Shkaqet, Simptomet, Trajtimi


Arahnodaktyliya - është një nga simptomat e sindromi Marfan. Arahnodaktylyyu përshkruar parë nga pediatri i famshëm francez Marfan (Marfan), duke i dhënë asaj emrin dolyhostenomelyya, e cila është ende quhet sëmundje Marfan-së. Por në 1902 "arahnodaktylyyu"Si emrin e zakonshme propozuar ACHARD (ACHARD). Kjo sëmundje është konsideruar lindja e një sëmundje relativisht e rrallë. Humbja veçantë avantazhet e një seksi të caktuar nuk ekziston.
Arahnodaktyliya karakterizuar nga një çrregullim të trashëguara të indit lidhës, në formën e gishta gjata të hollë dhe të lakuar.




Arsyet Arahnodaktyliya


Shumica e kësaj patologjie në lidhje me shkeljen e enzimeve në trup që kontrollojnë formimin e proteinave.
Deri në fund sqaruar ende të gjitha arsyet e këtyre shmangieve. Ato mund të ndodhin në mënyrë sporadike, dhe të jetë një sëmundje të familjes në të cilën mundi të gjithë anëtarët e një familjeje, madje ndoshta nga gjeneratat e ndryshme.
Arahnodaktyliya trashëguar autosomal model dominant dhe ka penetrance lartë të gjenit mutant. Por pas kryer në 1992 shkencëtarët kërkimore familjet meksikane tre breza, në të cilën pesë nga gjashtë sybsov pasur të gjitha shenjat e sëmundjes sugjeroi që arahnodaktyliya mund të trashëgohet në një model autosomal ikës.

FBN 1 gjen mutant është e vendosur në kromozomin supet pesëmbëdhjetë. Ajo kodon formimin glikoproteinës fybryllyna-1. Ky gjen përbëhet nga 65 eksoneve, dhe kjo, nga ana tjetër, e bën të vështirë për të analizuar direkt mutacione në të. Për këtë arsye, nuk ka provuar gjenotip-fenotipore korrelacion. Prandaj, mutacionet ndodhin në zëvendësimin fybryllyna proteina-1 arginine. Kjo zakonisht është arsyeja kryesore arahnodaktylyy.
Jo rolin paktën në arsim luajtur faktorë të tillë defekt që ndikojnë negativisht në fëmijën gjatë shtatzënisë gratë.



Simptomat Arahnodaktyliya


Arahnodaktyliya është zgjatim mjaft e fortë e pothuajse të gjitha kockat e falangave këmbët dhe duart, metacarpal dhe kockat metatarsal, si dhe ndryshimet në formë të kafkës dhe skelet i trungut. Duart dhe këmbët e njerëzve të tillë janë shumë të ngushtë dhe të gjatë, e cila shtrihej përgjatë boshtit të gjatë dhe gishtat prirje në nyje hollë. Ajo me të vërtetë duket si këmbët merimangë, e cila i dha emrin me këtë sëmundje (nga arahnos gjuhës greke - një merimangë). Përveç ndryshimeve në aparatit lokomotor është shënuar karakteristike kardiovaskulare thellë dashuri dhe dëme oftalmologjike sy.

Sëmundje patologjike arahnodaktyliya fillon në utero rritjes vonuar dhe ka shprehur në mënyrë të drejtë në lindje dhe më pas periudhës së tij të parë të jetës. Por si rregull, patologji fillon për të zbuluar të shpejtë dhe të plotësoj kur zhvillimin dhe rritjen e fëmijës duke vazhduar.
Arahnodaktyliya referohet një sëmundje shumë të rëndë, e cila ka efekte negative. Midis tyre janë vdekshmërisë më të larta totale, ku shumë fëmijë vdesin në vitet e para të jetës së tij sesa ndonjë sëmundje tjetër të rrezikshme për ta. Vetëm rrallë formë beninje arahnodaktylyy të bëjë të mundur për të jetuar një moshë më të pjekur.

Simptomë kryesore është atrofi të muskujve arahnodaktylyy përgjithësi me humbjen e të gjithë muskujve. Ajo është e mirë amyotonyya evidente kongjenitale. Gjymtyrët prekje ndjenja e mungesës së plotë të tyre, se ata nuk qëndrojnë nën lëkurë, dhe në raste të rënda me konsistencën e mukusit. Gjithashtu, pacientët që vuajnë moszhvillimin arahnodaktylyey dhe / ose mungesa e yndyrë.
Midis bërryl, gju dhe gishtërinjtë e pacientëve mund të shihet membranë tejdukshëm hollë të lëkurës që ngjajnë membranave not shpend uji. Për shkak se muskujt e zhvilluara dobët dhe mungesa e nënlëkurës yndyrë duket tolerim në ligaments, segmente hollë ekspozuar kaq shumë kohë për lëvizjen e tepruar pasiv gjymtyrë.

Pacientët me arahnodaktylyy të rënda nuk mund të lëvizin në mënyrë të pavarur ose lëvizja e grupeve të caktuara të muskujve janë të minimizohet. Këta njerëz nganjëherë dergjej në shtrat dhe të varur në mirëmbajtjen e punëtorëve shëndetësor apo të afërmit. Ata janë jashtëzakonisht e vështirë për të bërë edhe një kokë kthese në drejtime të ndryshme.
Arahnodaktylyy foto karakteristikë klinike është lodhje dhe dobësi e përgjithshme, e cila mund të ndodhë edhe pas një vakt.
Për pacientët me arahnodaktylyey karakterizuar nga një formë e madhe kokë, kafkë zgjeruar dhe zgjatur në gjatësi, ka dolichocephaly. Si rezultat i gënjyer reale të vazhdueshme në shpinë të tij, fëmija shihet rrafshuar pjesë e rajonit zverku, mounds ballore spikatur hundë zgjeruar, dhe nofulla e ulët vypyachena përpara në mënyrë që shton një person të duket e vjetër njeri, i trishtuar prangosur.

Për klinikat arahnodaktylyy simptomat e rëndësishme e zhvillimit të pahijshme të syrit. Këto përfshijnë - hiperteloryzm, lente subluxation, i cili vetëm ndërrime deri, miopi, yrydodenez. Katarakti pas çrregullimesh, më tej dëmton vizion, dhe të çon në atë që është në të vërtetë sytë e pacientit dhe ai pushon të jetë.
Veshët e gabuar zhvilluara vërehet më shpesh se lezioneve oftalmologjike. Ato karakterizohen nga mungesa e kërc, duke i bërë ata të butë dhe i butë.
Që sistemi kardiovaskular është parregullsi vendosur në zemër të muskujve të tij, valvola dhe muret midis dhomave që shkakton defekte të lindura të zemrës.


Arahnodaktyliya ndikon në sistemin qendror nervor, të karakterizuar nga vonuar mprehtë mendore.
Ndryshimet në sistemin endokrin nuk u gjet.
Kështu, arahnodaktyliya - një ndryshim të thellë të sistemit lindur mesonephral dhe mezenhymalnaya distrofia.
Pavarësisht nga fakti se eshtrat zgjasin dhe të bëhet më e hollë, ata nuk janë subjekt i shtrembërim dhe nuk janë frakturat karakteristike patologjike.
Gjoks kryesisht deformuar dhe ka një formë gyp. Deformim mund të jetë i komplikuar me lakim të shpinë. Ajo mund të jetë scoliosis, kyphoscoliosis, i ngjeshur mbrapa pellgu.



Trajtimi Arahnodaktyliya


Aktualisht, zhvilluar dhe implementuar një metodë e trajtimit pathogenetic arahnodaktylyy që është përdorur terapi kollahennormalyzuyuschaya.
Baza e kësaj metode është korrigjimi i komponentëve të ndryshme metabolike të përfshira në ind lidhës. Edhe kirurgji për kërc konsiderohet e përshtatshme në trajtime të tilla. Kjo do të forcojë rigjenerimin e tyre.
Shkelje të tilla si miopi, astigmatizëm korrigjohet duke përdorur lente apo syze.
Trajtimi VDHK (deformim liykopodibnoyi gjoks), është për të kryer torakoplastyky. Ky operacion është e nevojshme për të eliminuar tërheqjen e gjoksit mëparshëm, i cili zvogëlon madhësinë e zgavrën gjoks dhe mushkëritë zbutjen e pamjaftueshme.

Sipas dëshmisë kryerjen e aortës plastike, эkstratsyyu tonzylэktomyyu lente dhe adenotomy.
Kështu, trajtimi kryesor është arahnodaktylyy ortopedik që është korrigjim i deformime.
Ndër medikamente antioxidant përshkruar dhe эnerhotropnыe: Lymontyr, Co, Tokferol, riboksin, piracetam dhe vitamina të grupit B.
Në trajtimin arahnodaktylyy mjekësor, pacientët të përshkruara seanca Terapia fizike, ku ndikimi kryesor i drejtohet sistemit musculoskeletal.