Ahondroplazyya - trajtim, shkaqet, simptomat


Ahondroplazyya - një çrregullim gjenetik i shkeljes rritjen e kockave. Kjo patologji është e qartë që nga lindja. Për më tepër ahondroplazyya referohet defektet e lashta të lindjes dhe karakterizohet nga forma jo proporcionale e trupit.
Njerëzit me ahondroplazyey me shëmtim kurrizore, gjymtyrë të shkurtra me madhësi pothuajse normale trungu dhe makrotsefalyyu relative. Kjo sëmundje ndodh në rreth 1: 25,000 dhe i nënshtrohen atij të njëjtë si meshkuj dhe femra.


Termi "ahondroplazyya" do të thotë "pa kërc", por pacientët me këtë diagnozë kanë kërc. Në mënyrë tipike, gjatë periudhës së paralindjes, dhe pastaj në fëmijëri, kërc gradualisht të bëhet kockave (përveç veshëve dhe hundës). Dhe njerëzit me këtë anomali, ky proces është ndërprerë, që ndikojnë më shumë kockat e brezin sup dhe kofshët. Për shkak të ndarjes ngadaltë celular kockat kërc janë shkurtuar, dhe rritja ndalesa.


Arsyet Ahondroplazyya


Baza e kësaj sëmundjeje është një gjen i cili është i lokalizuar në palë vetëm një e katërt kromozomeve dhe anomali të ekspozuar.

Ahondroplazyya në disa raste është e trashëguar nga vetëm një prej dy prindërve me sëmundje. Në këtë rast ajo është 50% trashëgimia iyazytsirnist ahondroplazyy fëmijë në ekzistencën e saj vetëm një prind. Nëse nëna dhe babai kanë anomali të tillë në gjene, ndërsa fëmija i tyre i ardhshëm do të trashëgojnë ahondroplazyyu iyazytsirnistyu prej 25% dhe për të mbetur 25%, sëmundja do të transmetohet nga një anomalitë e gjen nga të dy prindërit. Ky fëmijë është shënuar nga anomalitë të rënda në skelet, duke çuar në vdekje të parakohshme. Por fëmija që merr trashëgiminë e një gjen, mund të shpëtoj ahondroplazyy madje kanë yyazytsirnist nuk të kalojë atë për brezat e ardhshëm.

Për fat të keq, ndryshime patologjike në 80% të rasteve nuk janë sëmundje trashëguese, dhe shfaqen në mutacionet e reja, të cilat janë formuar në vezë dhe spermës që janë të përfshirë në formimin e embrioneve. Prindërit fëmijët e të cilëve janë të lindur me ahondroplazyey nga mutacione të tilla janë zakonisht të rritjes normale, dhe të ketë fëmijë të tjerë me këtë sëmundje. Prandaj yyazytsirnist lindjen e ardhshëm të fëmijëve me ahondroplazyey minimizohet. Gjenetistët kanë treguar se pas 40 vjetësh, prindërit kanë më shumë yyazytsirnist kalojë këtë patologji për fëmijët e tyre, si dhe sëmundje të tjera me origjinë autosomal dominuese që paraqiten si rezultat i këtyre mutacioneve.



Simptomat Ahondroplazyya


Ahondroplazyya karakterizuar nga dwarfism dhe trazirat në proporcion me madhësinë e trupit që mospërputhje të dukshme mes madhësisë së gjymtyrëve dhe bust, kokë. Në këtë rast, nuk ka ndonjë defekte të tjera në shtat dhe inteligjencës.
Nëse pacientët ahondroplazyey madhësinë e kokës dhe bust në krahasim me madhësinë normale, gjymtyrë shkurtuar në mënyrë të konsiderueshme. Indeksi dhe gishtat e mesme e duarve ishin ndarë për shkak se duart ngjajnë një Trident. Përveç kësaj, ndryshe nga gjatësia normale e gishtave, ofron duart pamjen katrore. Këmbët kanë disa lakim, por këmbët janë mjaft e gjerë dhe e shkurtër.

Në pacientët me ahondroplazyey ballin konsiderueshme spikatur dhe pjesën e prapme të hundës ka një sipërfaqe të sheshtë. Ndonjëherë Madhësia e madhe e kreu në këta pacientë formuar hydrocephalus, e cila kërkon kirurgji.
Ahondroplazyya ndikon në masë të madhe në zhvillimin e fëmijëve. Këta fëmijë simptomë e shpeshtë është kyphosis sipërme shpinë lidhur me tonin e muskujve të dobët. Por pas fëmija fillon të ecë, kyphosis gradualisht zhduken. Ishte në këtë moment më e rëndësishme është për të mësuar për të mbajtur mbrapa e fëmijës në mënyrë që të parandaluar më tej shfaqjen e kodrës.

Pastaj zhvillimi lordosis në rajonin e mesit si bending. Si rezultat i të gjitha këto simptoma: një kokë të madhe, gjymtyrët të shkurtra, ton të dobët të muskujve dhe nyjeve tepër të dobëta, fëmijët me ahondroplazyey ka një vonesë në procesin e në rritje, vende dhe duke ecur të pavarur. Por, pavarësisht nga vonesë në aktivitetin motorik, rozuyazykay zhvillojnë tyre absolutisht normale.
Por patologji kongjenitale pasazhe të ngushta hundës provokon zhvillimin e sëmundjeve të tyre të shpeshta Ent infektive që mund të shkaktojnë shurdhim. Madhësia e vogël e nofullës zhvilluar malocclusion e dhëmbëve.


Shenja shumë të shpeshta klinike ahondroplazyy në adoleshentët dhe të rriturit kanë ankesat e dhimbjes në të ulët mbrapa dhe këmbët. Kjo mund te shkaktuar nga presioni pjesshme të kanalit kurrizore në gjithë palcës kurrizore. Kjo, nga ana tjetër, mund të shkaktojnë paralizë të këmbëve.
Ndonjëherë foshnjat me ahondroplazyey fatale ndodh gjatë gjumit. Mjekët sugjerojnë se shkaku i vdekjes është i ngjeshur palcës kurrizore në krye, e cila pengon punën e frymëmarrjes në mënyrë efektive. Dhe e gjithë kjo është për shkak të dimensioneve anatomike e bazës së kafkës dhe rruaza të qafës së mitrës, në të cilën ruhet palcës kurrizore dhe.



Trajtimi Ahondroplazyya


Për zhvillimin normal të skeletit, pacientët me ahondroplazyey, përshkruajnë terapi hormon, që nga sot nuk kanë gjetur ende metoda të tjera të trajtimit të kësaj patologjie.
Hormonet mund të rrisë pak kompensuar deficitin dhe disi të kontribuojnë në këtë proces. Nga hulumtimet shkencëtarët e dinë se fëmijët në rritje rritur ndjeshëm pas marrjes këto barna, dhe ka arritur madje edhe shifra normale. Por askush nuk e di nëse ajo do të jetë e efektshme për trajtimin ahondroplazyy rriturit. Prandaj, kirurgji mbetet trajtimi ahondroplazyy kryesor në të cilën kalojnë zgjatjen e eshtrave të gjymtyrëve të sipërme dhe të poshtme. Kjo teknikë kërkon një trajtim afat-gjatë, e cila mund të shoqërohet me komplikacione. Përveç kësaj, operacioni i tillë duhet të kryhet në klinikat e specializuara dhe specialistë të cilët kanë përvojë në fushën e traumatologji.

Në trajtimin e fëmijëve me ahondroplazyy mjekët përdorin tabelat, të cilat kontrollojnë madhësinë e kokës dhe të trupit në rritjen e fëmijës. Një rritje e fortë në vëllimin e kokës mund të diagnostikojnë hydrocephalus. Nëse gjatë ekzaminimit konfirmuar diagnozën, neurokirurgu mbart devijim për të hequr lëngjeve të tepërta për të ulur presionin në tru.
Gjithashtu, kirurgji është përdorur për të hequr dhe kyphosis lakim e gjymtyrë të ulët. Por, për të parandaluar shfaqjen e shurdhimit që mund të lindin pas sëmundjet infektive përbëjnë një zonë të kullimit të veshit të mesëm përmes kateterit. Defekte dentare zgjidhen organizuar pllaka ortodontike në dhëmbë.

Që shumë pacientë me ahondroplazyey priren të jenë mbipeshë, dhe kjo rrit problemet skeletore, pikë e rëndësishme është dietë e duhur të ekuilibruar.
Kështu, ne mund të konkludojmë se ndërsa nuk ka metoda të veçanta që mund të kuruar ahondroplazyy, por punojnë për këtë çështje, geneticists dhe ndoshta ata do të në të ardhmen e afërt.