Galactosemia - Simptomet, shenjat, trajtimi, shkaqet


Galactosemia - një sëmundje me një patologji të rrallë se foshnjat trashëguar nga prindërit e tyre. Dhe ata kanë disa anomali në një gjen autosomal ikës, është transportuesit e saj. Vrodzhenist tilla dështimi shprehur në metabolizmin, si rezultat i një mutacion të strukturës së gjenit përgjegjës për një lidhje enzimë galaktozë proceseve-1-fosfat. Dhe kjo është dëshmia e normës së saj të ulët ose nivele të mungojnë. Foshnjat që shfaqen me sëmundje gjenetike, statistikisht, një prej 70,000 foshnjat kanë një numër të caktuar të devijimeve të këtyre shqetësimeve dhe vonuar mendor.




Arsyet Galactosemia


Në këtë moment, shkencëtarët kanë studiuar shkaqet e galactosemia dhe gjithçka që është parë në nivel gjenetik. Nëse një trup të shëndetshëm, kur duke përdorur produktet që përmbajnë laktozë, proceset e ndarjes në karbohidratet ndodhin probleme dhe normalisht, në pacientët me galactosemia gjithë rrugës përreth. Ata vuajnë nga mosfunksionim të këtij enzimë. Si rezultat i kësaj, trupi i njeriut akumulon shumë toksina që janë të aftë për të shkatërruar organet vitale. Nga kjo sëmundje dhe të zhvillojnë sëmundje të tilla si dështimi i veshkave, prek vezoret, trurit, cirroza e mëlçisë dhe cataracts zhvillim.

Sidomos ndryshime të rëndësishme ndodhin në gjenet e caktuara që kontrollojnë procesin dhe arsimimin e enzimeve të caktuara. Sa më shpejt që ata të prishen karbohidratet: galaktoze dhe glukozës, të cilat janë të nevojshme për trupin për të furnizuar qelizat. Ajo mund të konkludohet se arsyeja e vetme galactosemia është ndryshuar patologjikisht galaktoze-1-fosfaturydyltransferaza. Gjen përgjegjës për funksionimin korrekt të enzimë, ndërsa mutacion shkakton lloje të ndryshme të sëmundjes. Këto përfshijnë lloje të tilla si tipi i Zi balonë sëmundjes dhe klasike.



Simptomat Galactosemia


Shenjat e shumta klinike duke folur për humbjen e shumë indeve. Simptomat Galactosemia manifestohen pothuajse menjëherë, nga ditët e para të jetës. Shenja e parë e galactosemia është një shkelje e traktit gastrointestinal. Si rezultat i kësaj, ajo është e pakontrollueshme të vjella që përfundimisht çon në kequshqyerja. Shumë shpesh kjo sëmundje prek organeve gjakformuese - mëlçisë. Dhe kjo rezulton disa shenja të galactosemia, të tilla si verdhëz (ndryshimet në bilirubin drejtpërdrejtë dhe të tërthortë), një rritje të konsiderueshme qëndrueshmëri dhe të nënshkruar mëlçisë, sindromi hemorragjike. Kjo është reflektuar në uljen e kompleksit prothrombin.

Nga pikëpamja e ndryshimeve duke filluar me zhvillimin e cataracts, të cilat nuk mund të përcaktohet pa Ophthalmoscope ndihmës. Pastaj Lezioni ndikojnë tubules veshkave dhe të shfaqet në komponente urinës, rivendosjen e sheqerit, të cilat çojnë në proteinuria dhe hyperamynoatsyduryy.
Me SNQ së bashku me humbjen e vonesës vërejtur në zhvillimin psikomotor, e cila tashmë është e dukshme disa kohë pas fillimit. Këto manifestime klinike në mënyra të ndryshme dhe dallojnë. Teorikisht, ata mund të grupohen në tre foto klinike.

Një nga të parët, më të rrezikshme për jetën e njeriut dhe karakterizohet nga shenjat e hershme, që është, nga lindja deri në 28 ditë të jetës. Gjatë kësaj periudhe, mjekët vërejti verdhëz, çrregullime të sindromi të traktit gastrointestinal, zgjerimit të mëlçisë dhe hemorragjike. Ajo mund të lidheni me infeksione të tjera, por këto simptome shfaqen 4-5 ditët e jetës duhet të jetë një sinjal për diagnostikimin - galactosemia.
Fotografia e dytë nuk ka shenja të tilla dramatike të kësaj sëmundjeje gjenetike. Prandaj, diagnoza është vendosur vetëm pak muaj me një konfirmim të plotë të kesh të mëlçisë.

Dhe foto e fundit e bën të mundur për të zhdukur diagnozën e formës galactosemia kur, gjatë ekzaminimit të pacientit do të gjenden të izoluar apo zbuluar të kataraktit prapambetje në zhvillimin mendor dhe fizik.
Megjithatë një pikë e rëndësishme për të bërë një diagnozë është për të studiuar historinë e familjes, të gjitha simptomat e testeve për galaktozë, në mënyrë për të zbuluar një enzimë mangësi. Gjithashtu halaktozuryya në analizën mund të sugjerojnë galactosemia. Përjashtimet janë ato momente kur halaktozuryya fiziologjike përcaktohet në ditët e para të jetës, si dhe në pacientët të cilët kanë një diagnozë - pamjaftueshmërisë hepatocellular, pavarësisht nga të gjitha shkaqet.



Galactosemia në të sapolindur


Ndonjëherë galactosemia në sapolindur nuk i kushtoj vëmendje, duke marrë verdhëz patologjike, simptome të tjera të galactosemia, e fiziologjike. Por, nga ditët e para të jetës, kur aktiviteti enzimë në eritrocitet praktikisht nuk përcakton të gjithë progresin e simptomave.
Galactosemia porsalindur ndodh në shumë të rënda, kështu që pas ushqen, shkeljet e të drejtave të ndodhin në trup, si dhe diarre dhe të vjella. Si rezultat i rritjes eksikoz dhe zhvillon helmim gjaku, dhe foshnjat fillojnë të shpejtë të humbur peshë. Kjo çon në kequshqyerjes së fëmijëve.

Në një fëmije të lindur me galactosemia, menjëherë pas lindjes do të përjetojnë verdhëz shumë të rënda dhe të vazhdueshme, të shoqëruar nga një rritje të konsiderueshme në mëlçi. Pastaj mund të vijë me të gjitha tiparet dhe dështim të mëlçisë. Nga muaji i dytë ose të tretë të jetës në këto fëmijë mund të zhvillojë ascites, splenomegaly dhe collaterals vaskulare.
Disa të sapolindur me shenjat e galactosemia, për shkak të koagulimit të gjakut të dobët paraqiten në mukozës dhe lëkurës hemorragji të ndryshme. Gjithashtu, pothuajse menjëherë në këta fëmijë është përcaktuar zhvillimin vonesë psikomotor, i cili me moshë bëhet më e theksuar.

Nga ana e autoriteteve në ditët e para të jetës së fëmijës mund të diagnostikojnë cataracts në të dy sytë dhe lezione lente. Në fazën e terminalit të cachexia vërejtur galactosemia, shtimin e infeksioneve dytësore të planit dhe të gjitha shenjat e dështimit të rënda të mëlçisë.
Shenjat klinike të sëmundjes nuk mund të shqiptohet në mënyrë. Ka disa forma të sëmundjes në të cilën simptomat shfaqen veç e veç. Kjo mund të jetë ose intolerancë qumësht ose cataracts, apo prapambetje mendore. Megjithatë, në qoftë se këtë herë porsalindur do të jepet ndihmë mjekësore të kualifikuar, sepsa fatale mund të ndodhë për shkak se shpesh e shoqëron sëmundjen.




Diagnoza Galactosemia


Si galactosemia sëmundja vënë kryesisht të sapolindur, atëherë ajo është diagnostikuar gjatë shqyrtimit. Kjo metodë e veçantë e përkufizimit aktiv të një sëmundje të lindura.
Diagnoza mund të bëhet në çdo klinikë me seksionin e fëmijëve, qendra perinatale apo shtëpi pleqsh, ku të tillë shfaqjen Mirësjelljes për sëmundje gjenetike.
Screening ose testimin për galactosemia të kryer një studim të testeve të gjakut. Për këtë grup prej pesë porsalindur disa pika të gjakut. Dhe pastaj të bëjë një test urina për galactosemia. Pastaj, studimi i këtyre materialeve të shikoni për ata që janë atje tri enzimë që duhet të prishen lactose në karbohidratet (glukozë dhe galaktozë). Në qoftë se studimi nuk është zbuluar asnjë nga tre enzimeve, atëherë këta fëmijë janë diagnostikuar - galactosemia. Dhe ata të vendosur në gjak dhe urinë Rritja galaktozë.

Sot, ka dy teste të njohur shqyrtimit - kjo teste dhe Butler Hill. Dhe jo shumë kohë më parë ka pasur një shqyrtimit të ri - provë e Floridës. Të gjithë ata me një saktësi të caktuar mund të diagnostikuar praninë e galactosemia. Është e rëndësishme të dini se hetimi duhet të bëhet me saktësi të madhe. Për shkak se shumë fëmijë të shëndetshëm të cilët konsumojnë sasi të mëdha të qumështit, të galaktozës në gjak do të rritet, por kjo është absolutisht jo e lidhur me galactosemia. Pra, ju nuk mund të bëjë diagnoza e gabuar.

Përveç sapolindur rreth një galaktozë javë do të merrni me urinë, por në foshnjat e parakohshme, ky proces do të marrë shumë më të gjatë. Për një diagnozë të duhur, mjekët mund të materiale në mostra biopsi mëlçisë dhe gjithashtu të bëjë enzimat.

Ndonjëherë një grua shtatzënë që nuk është i gjen obstezhuvalasya galactosemia dhe është i vetëdijshëm për praninë e saj, ajo është e rekomanduar për të bërë një birë të lëngut amniotik.
Një metodë për diagnozën e kësaj sëmundjeje është frenimi i rritjes bakteriale. Kjo metodë hulumtimi përfshin marrjen e gjakut nga një gisht apo kordonin e kërthizës së porsalindur në një letër të veçantë filtri. Me një test negativ diagnoza galactosemia nuk tregon rritjen e baktereve.

Për kuantifikimin e galaktozë marrë për të studiuar serum dhe urina. Kur pozitiv përqendrimi karbohidrate sëmundje në gjak mund të rritet në 1125 mg / dl. Kjo analizë është e rëndësishme për të përcaktuar dietë të pacientit.


Sot ka disa metoda moderne të diagnostikimit në formën e testeve të veçanta që mund të masin sasinë e enzimeve në qelizat e kuqe të gjakut. Ky studim mund të zbulojë jo vetëm sasi të pamjaftueshme të enzimë, por edhe identifikimin e transportuesit të gjenit të ndryshuar.


Trajtimi galactosemia


Trajtimi fillon me dietë destinacion galactosemia e pacientit. Ju duhet të përjashtohet në mënyrë rigoroze nga dietë ato ushqime që përmbajnë lactose dhe halaktozydы që janë në organet organeve të brendshme të kafshëve.

Foshnjat transferuar në të ushqyerit artificial. Në këtë rast, të përdorin lloje të ndryshme të dietat. Për shembull, një dietë sintetike e cila përfshin hyperprotydyn, ulliri ose vaj misri, saharoze, maltryneks, supë karrota në ujë me vitamina, minerale dhe hekur. Ose Ushqimi, e cila është e bazuar në zëvendësuesve të qumështit. Në këtë rast, të fillojë për të ushqyer foshnjave qumësht bërë nga soje. Ajo mund të jenë të lëngshme dhe të gatshëm për t'u përdorur. Qumështi i tillë përmban absolutisht çdo gjë të nevojshme për zhvillimin e fëmijës, sepse trupi në rritje duhet të merrni mjaft e kalciumit. Dhe me mungesën e saj, nëse është e nevojshme, të përshkruajnë ilaçe kalcium. Përgatitja sintetike qumësht, e cila nuk përmban laktozë, ka një vlerë të lartë kalorifike dhe përqindjen e qumështit identike industriale. Ky lloj i qumështit nuk përmban sasi të mjaftueshme të vitaminave, sidomos B, kështu që ata kanë nevojë për të mbushur. Por lactose, në të kundërt, ka një normë të lartë. Ndër produktet ushqimore për trajtimin e foshnjave me galactosemia emërojë përzierjet tilla si эnpyt, nutramyhen ose soyaval.

Më tej për të diversifikuar në tryezë ushqimit, futur gradualisht në dietë të perimeve të gjelbra, mish, miell dhe të gjithë pa galaktozë. Opinionet e mjekëve të ndryshojnë pak nga gjatësia e dieta. Disa rekomandojmë ndërpresë atë në 8-10 vjet të jetës, ndërsa të tjerët insistojnë në përhershme.

Kështu, një dietë - kjo është alternativa e vetme për uljen toksike proceset akumulimin enzimë në pacientit. Kjo vlen forma klasike të galactosemia trashëguar. Një dështim në MFP-lactose-4-эpymerazы përdorin dietë kalori të ulët, e cila lejon një sasi të vogël të përmbajtjes galaktozë në produktet ushqimore, por vazhdimisht monitorimin e nivelit të saj në gjak.

Në trajtimin e galactosemia është e rëndësishme që të i kushtoj vëmendje të drogës që mund të jenë lactose. Mos përdorni tretësirë ​​alkoolit ngadalëson prodhimit galaktoze nga të mëlçisë.
Për arsye mjekësore, në raste të rënda, galactosemia, përshkruajnë transfuzionet e gjakut, të kryer transfuzion të gjakut të pjesshme dhe derdh plazma. Në mesin e drogës për trajtim mund të jetë

projektuar orotate kokarboksilaza ATP kalium, vitamina B

Diagnoza e hershme është bërë dhe trajtimi ka filluar të drejtë nga dietë lejon fëmijët për të zhvilluar normalisht.