Hemochromatosis - diagnoza, trajtimi, simptomat, shkaqet


Hemochromatosis - një sëmundje që është e lidhur me çrregullime të transmetuara shpesh gjenetikisht. Për shkak të defekteve të caktuara në kodin gjenetik të një organizmi dështimet ndodhin në proceset e absorbimit dhe hekuri riciklimin: ajo zhytur në sasi në rritje dhe të depozituara në të gjithë strukturat e organeve. Sigurisht, kjo është depozitimi krejtësisht i panevojshëm i tepruar i substancave ekziston përçarje e organeve të dëmtuara.
Hemochromatosis është një sëmundje serioze. Kjo ndodh rrallë: në 1000 gjen automjetet hemochromatosis, ajo është veçanërisht rreth 3 ose 4 persona. Si një sistem për hemochromatosis, atëherë ajo do të vuajnë nga organet më të rëndësishme. Rritja e vazhdueshme në përqendrim hekur dhe shfaqjen e tij "storage" organeve mund të përfundojë deri në një shumë të dhimbshëm: të zhvillojnë dështimin e një organi.


Shkaqet hemochromatosis


Ashtu si shumë sëmundje, hemochromatosis mund të ndahen në fillore (hemochromatosis aka trashëguar ose idiopatike) dhe sekondare (shfaqet si pasojë e sëmundjes apo të ekspozuar ndaj trupit të pafavorshme).
Hemochromatosis fillor (aka hemochromatosis idiopatik) është varieteti kryesor i sëmundjes. Arsyet që shkaktojnë pamjen e saj thjesht gjenetik. Nuk është një bug në vende të caktuara kromozomale dhe trupi fillon të absorbuar sasi të tepërta të hekurit. Për krahasim, unë do të thoja se normalisht trupi me anë të qelizave të vogla zorrë zhytur rreth 3 gram hekur përditshme. Në hemochromatosis, kjo shifër u rrit pothuajse njëzet herë.

Si pasojë, trupi ka diku për shkatërrimin e hekurit tepërt, e cila nuk është përdorur atë për qëllime metabolike. Ashtu si në natyrë, trupi është në mënyrë më të thjeshtë: sasia e tepruar e një substance ai vetëm kthehet në yndyrë. Në rastin e hemochromatosis ndodh depozitat e hekurit. Nëse më saktë, hekuri do të absorbohet nga qelizat e zorrëve të vogla dhe të transformohet gradualisht në pigment hemosiderin. Shuma e panevojshme orhanizyazytsi i këtij pigment dhe do të bllokoj trupat qelizore.

Organet më të shpeshta, ku trupi do të varrosin sasi të tepërt të hekurit, të mëlçisë, dhe atë dhe pankreasit. Përveç organeve të mësipërme, si hekur të panevojshme do të mbushë gradualisht muskujve të zemrës. Sigurisht, të huaj "Depozitat Hekuri" në organet nuk do të ndikojë pozitivisht në këto organe. Më keq, depozitimi i hekurit tepërt gradualisht humbasin qelizat. Më vonë, vendi i qelizave të vdekur përhapen ind lidhës, duke u përpjekur për të zëvendësuar strukturën vdekur.

Është e rëndësishme të dini se hemochromatosis është i ashtuquajturi "Sëmundje magazinimit"Me fjalë të tjera hemochromatosis manifestohet vetëm kur i pranishëm në trup do të jetë një sasi të caktuar të tepërt nisjes depozitimit hekuri ose ndryshimet në organet. Prandaj, një nga shenjat klasike të hemochromatosis nevojë për mjaft kursin afatgjatë për zbulimin e plotë të tablosë zhvilluar klinike (nganjëherë zhvillimi i hemochromatosis mund të vonohet për dekada të tëra).
Mesëm opsione hemochromatosis zakonisht shfaqen kur running kesh. Mekanizmi i shfaqjes së këtij lloji të hemochromatosis sepse tsyrrotychesky mëlçisë dëmtuar nuk mund të sintetizojnë gjëra të rëndësishme - transferrin. Ky material është i bazuar transportin që sjell hekur në vendet ku është e nevojshme për sintezën e strukturave të ndryshme të reja dhe qelizat (si qeliza të reja të kuqe të gjakut). Që çdo gjë hekuri transportit ose sasinë e substancave - transportit është i pamjaftueshëm, pastaj gradualisht të rritur sasinë e hekurit, të përpiqet të trupit "për të fshehur" neyspolzuyuscheesya hekur dhe foto duket i njohur tashmë për ne hemochromatosis.

Gjithashtu për herë të dytë për shkak të hemochromatosis mund të zhvillohet për shkak të përdorimit të vazhdueshëm të alkoolit. Alkooli stimulon shumë mirë të kapur hekur me gojë në zorrë e vogël, dhe mund të stimulojë shfaqjen e hemochromatosis trashëgimore. Nga rruga, shpesh, kur ata duan të thonë në lidhje me praninë e mundshme të hemochromatosis në një pacient, a priori të thotë hemochromatosis vetëm trashëgimore. Hemohromatozы mesëm shfaqet më shpesh, në qoftë se ju krahasoni ato me lloje të trashëguar.

Simptomat hemochromatosis


Në simptomat hemochromatosis lidhur drejtpërdrejt me dëmtimin e akumuluar ka "Hekur" depozitat. Rastësisht, një fakt interesant: më klinikisht hemochromatosis fillon të zemërohem deri diku rreth dyzet vjeç (arsyet për lëvizje të tillë ka qenë e përshkruara më sipër, pika e tërë në kohë akumulimin e hekurit të panevojshme). Ka edhe rol të rëndësishëm ka luajtur sipas gjinisë: burrat përbëjnë pjesën më të madhe të pacientëve me hemochromatosis. Gratë ruani karakteristikat e tyre funksionale; çdo muaj me menstruacioneve mund të vijë një sasi të caktuar të hekurit të tepërta.

Në "cluttering" Depozitat hemosyderynovыmy mëlçisë mund të duket ndritura kesh klinikë. Kjo është e kuptueshme: mëlçisë hemochromatosis është kapaciteti për shkarkimin e vazhdueshëm të hekurit panevojshme trupit, e cila ndikon negativisht në komponentët e tij. Zhvillimi i mëlçisë hemochromatosis.
Gradualisht zhduken dëmtuar qelizat e mëlçisë. Ata janë duke u përpjekur për të zëvendësuar ind lidhës. Për shkak të këtyre proceseve dhe mëlçisë humbet formën e saj, gradualisht në rënie në madhësi, dhe një nivel të mjaftueshëm të funksioneve të tij. Ka të gjitha "charms" cirroza, ascites shfaqja, portali lulëzuar hipertensionit dhe varur kërcënimin e vdekjes nga gjakderdhje nga varices esophageal.

Kur e ekspozuar ndaj të njëjtat dëmeve pankreasit, rezultati është jo më pak patetike. Për shkak të depozitave të vazhdueshme të hekurit vdesin ndër më të rëndësishme për trupin dhe jetën e qelizave - qelizat e pankreasit. Gradualisht zhduken në qelizat që janë të angazhuar në insulinë vazhdueshme sintetizuar. Si rezultat, hemochromatosis mund të kandidojë shfaqjes mesme e diabetit dhe të gjitha pasojat e saj. Rastësisht, një nga emrat e hemochromatosis, domethënë "bronz" diabeti doli nga ky manifestimi klinik.

Kjo hije karakteristikë bronzovatыy në pacientët me hemochromatosis duket, sepse shtresa e lartë e lëkurës akumulon të gjithë të njëjtën hemosiderin e famëkeq. Dhe kjo rezulton gjithë paleta e hije për lëkurën bronzi në pacientët nga tym të ngopur - ngjyrë bronzi.
Më të mirë të të gjitha, këto fenomene ngjyra ndodhin në zonat e hapura të trupit, fytyrë dhe duar. Një shqyrtim më i hollësishëm i kësaj ngjyre mund të gjenden në sqetull dhe organet gjenitale të jashtme.
Si me hemochromatosis dëmtuar shtresën e qelizave të muskujve të zemrës, se do të hemohromatoznaya cardiomyopathy. Ajo do të duket se dhomat e zemrës janë të shtrirë, rritjet e zemrës në madhësi. Këto ndryshime do të fillojnë trazirat rregullta ritëm dhe do të shkaktojë gjithë dështimin e njohur të zemrës. Kjo është një nga manifestimet më të tmerrshme të hemochromatosis. Nëse nuk është ilaç i saktë, atëherë ajo do të shkaktojë zemrës vdekshmërisë dështim në pacientët me hemochromatosis (rreth 37% e pacientëve).

Siç përshkruhet më sipër, hemochromatosis është një sëmundje e rrjedhjes gjatë kohëzgjatjes. Mesatarisht gjatë rrjedhës së sëmundjes është rreth 15-20 vjet. Është e rëndësishme të dini se jetëgjatësia e pacientëve do të varet nga manifestimet e para të kesh të mëlçisë. Pasi atje shenjat, pacienti mesatare do të jetojnë hemochromatosis është diku rreth 10 vjet.

Diagnoza e hemochromatosis


Para së gjithash pacientit inspektimit yyazytsirne prani të një hemochromatosis gjithmonë fillojnë me hulumtime trashëgim saj. Gjithashtu, për të studiuar lezione mundshme gjenetike, duke përdorur një studim të plotë të pacientit dhe mbledhjen historinë stërgjyshore.

Pastaj do të vazhdojë për të studiuar gjakun. Një nga sinjalet e rëndësishme që mund të jenë të pranishme në hemochromatosis e njeriut do të rrisë nivelin e hekurit në serum (zakonisht kur ajo është më tepër se 38 mmol / L) gjatë analizave biokimike. Gjithashtu në të njëjtën analizë për praninë e hemochromatosis mendoj se do të bëjë një rritje të konsiderueshme në feritinë (shifra të tilla janë alarmante: 200 mmol / L ose më shumë).
Në analizën e hekurit hemochromatosis bazë urinës do të mbi-alokimi i veshkave në urinë: 10 deri në 20 mg për një ditë (përmbajtje normale të hekurit në urinë deri në 2 mg).

Gjithashtu treguar hulumtime të veçanta çaj kafaz i kraharorit (birë sternal) dhe biopsi e marrje ryshfeti lëkurës.
Ky studim konfirmon se sternalnaya birë yyazytsirnyy hemochromatosis diagnostikuar kur një larmë marra do të përcaktohet me përmbajtje të lartë të hekurit. Për lëkurë biopsi në hemochromatosis karakterizohet nga depozitat e mëdha të pigmentit melanin.
Një tjetër tipar goditës diagnostike është e ashtuquajtura provë hemochromatosis për të rritur sekretim hekuri në urinë" ose desferalovaya provë. Procedura e këtij testi është si vijon: pacienti është administruar nëpërmjet injektimit intramuskular të një substance të veçantë - desferal. Kjo substancë është në gjendje të lidhen me të tepërta pigmente hekur-përmbajnë dhe excreted nga trupi përmes veshkat. Simptomat pozitive të hemochromatosis në këtë shqyrtim është brenda natës ndarja pas injektimit të sekretim hekurit më të madhe se 2 mg.

Ndihmëtarë të mirë në identifikimin dhe hemochromatosis do të jetë metoda instrumentale: ultratinguj të mëlçisë dhe pankreasit.

Trajtimi hemochromatosis


Që hemochromatosis është kryesisht një sëmundje e tipit gjenetik, trajtimi direkt shkakun shumë e shfaqjes së saj është ende. Por, ka zhvilluar një sërë masash që synojnë reduktimin e simptomave klinike, të zvogëlojë rrezikun e komplikimeve dhe për të lehtësuar pacientin. Ky grup përfshin një të veçantë metodat dietë jashtëtrupor filtrimit të gjakut, medikamente, manipulimi mikrosurgjikale.

Dietë për hemochromatosis është i rëndësishëm në trajtimin e pacientit. Hequr krejtësisht nga dietë ato ushqime që janë donatorët e hekurit për trupin e njeriut. Në një masë më të madhe kjo vlen edhe për produktet e mishit. Pacientët me hemochromatosis rreptësisht e ndaluar alkoolin në çdo sasi (mekanizmi për të përmirësuar efektet e alkoolit përmbajtjes së hekurit në trup diskutuara më lart).
Një nga metodat më efektive për lehtësimin e hemochromatosis është flebotomi. Falë tij, trupi është reduktuar ndjeshëm nivelet e komponimeve të tepërta hekuri. Në pacientët me frekuenca mesatare hemochromatosis i kësaj procedure do të jetë rreth 2 herë në javë. Zakonisht një procedurë prodhuar një mesatare për vëllimin e saj të gjakut (rreth 450 ml).

Por shumica e planit flebotomi është individualizuar për çdo hemochromatosis pacientit. Merrni në konsideratë treguesit e hekurit tepërt, nivelet e hemoglobinës në fillim të procedurave. Shpesh, këto procedura do të bëhet për aq kohë sa testet nuk tregojnë praninë e pacientëve me 1 anemi diplomë (të butë).
Një tjetër metodë e spastrim trupin e hekurit tepërt është më tsytofereza procedurë moderne. Gjatë kësaj procedure, gjaku do të kalojë nëpër një qark të veçantë të mbyllur me kthimin e mëvonshëm në gjak e tij amtare. Por kjo pjesë e gjakut është hequr, ajo është marrë shpesh komponent e saj celular dhe plazma mos e prekni. Mesatarisht, shpenzojnë rreth 10 procedura të tilla një cikël.

Pas procedurave të mësipërme mund të aplikohet edhe futjen e barnave që lidhin dhe për të hequr hekurin nga trupi. Më shumë të ngjarë të jetë përdorur këtu Desferal si droppers. Desferal dhe derivatet e tij i takon të ashtuquajturit "chelate" droga. Formula e tyre kimike si dy kthetrat se kapja dhe për të hequr substancave toksike.
Është e rëndësishme të dini se fillimi i trajtimit hemochromatosis do të varet nga paraqitja e saj e manifestimeve klinike: ndritshme ata janë shprehur, më shumë ilaçe do të mbështesë.