Dwarfism - simptoma, shkaqet, trajtim


Dwarfism (nanizm, nanosomyya, mykrosomyya) - një sindrom klinik, e cila karakterizohet nga zhvillimi vonuar fizik të njeriut (pra emri i sëmundjes: nanizm nga greqishtja - "Xhuxhi"). Ka proporcionale dhe në disproporcion dwarfism dwarfism.
Shkaku kryesor i zbulimit dwarfism është në shkelje të sekretimit të hormonit të rritjes hipofizës (somatropin, somatotropin, STH). Njerëzit me këtë sindrom shënuar shtat të shkurtër, burrat nuk janë më lartë 130 cm, lartësia e grave është jo më shumë se 120 cm. Ajo rezulton dwarfism rreth 2 herë më e zakonshme në popullatën mashkullore sesa femra. Sëmundja ndodh rrallë: në 1-4 10000 persona mesatare rast dwarfism.




Shkaqet e dwarfism


Dwarfism mund të zhvillohet për disa arsye:
- faktorët gjenetik. Në prani të rasteve të familjes së dwarfism transferit të gjeneve dwarfism yyazytsirnist brezi i ardhshëm është rreth 50%;
- çrregullime në zhvillimin e embrionit (defekte në lindje e hipofizës, duke çuar në moszhvillimin e saj dhe funksionimit të parregullt), zhvillon prymordyalnaya dwarfism;
- Tumoret e ndryshme të vendosura në sistemin nervor qendror (chromophobe hipofizës adenoma, kranyofarynhyoma, glioma);

- trauma kokë gjatë lindjes dhe në periudhën pas lindjes, duke shkelur qarkullimit dhe punës hypothalamus dhe / ose e hipofizës;
- Komplikime gjatë rrjedhës së sëmundjeve infektive (sifilizi, sarkoidosis, tuberkulozi) si baktereve patogjene apo viruset mund të depërtojnë në CNS;
- sëmundje autoimune që sjellin inflamacion në sintezën e hipofizës somatotropin dhe përkeqësimit;
- terapi rrezatimi, kimioterapia;
- ndërhyrje operative në fushën e hypothalamus, hipofizë;

- reduktimin ndjeshmërinë e indeve të ndryshme për veprimin e hormoneve të rritjes somatotropin megjithëse përmbajtje në gjak, në disa raste, është normal;
- mangësi somatomedin, sintetizohet në mëlçi. Midis somatomedin dhe somatotropynov është lidhja korrellyatsyonnaya. Kështu, kur reduktohet sintezë e rritjes aktivitetit somatomedin hormon zvogëlon, edhe pse funksionimin e hipofizës nuk është prishur;
- shtatzënisë të shumta;
Në mënyrë të ngjashme, faktorët që kontribuojnë në përkeqësimin e mëtejshëm në zhvillimin fizik të dwarfism përfshijnë: kujdesin e dobët për pacientët, faktorë të ndryshëm të mjedisit, dietë paekuilibruar, e shfaqjes e njëkohshëm të sëmundjeve të tjera somatike.

Pavarësisht etiologji të mirë të dwarfism, më shumë se 60% e rasteve sëmundja mbetet e pashpjeguar.


Simptomat dwarfism


Sistemi endokrin është e përfaqësuar nga që sintetizon dhe sekretuar substanca biologjikisht aktive në gjak. Sistemi përfshin pjesë qendror dhe periferik. Autoritetet qendrore janë hypothalamus dhe hipofizës, përbërja e organeve periferike, duke përfshirë tiroide, test, vezore, veshkave dhe të tjerët
Hipotalamusi është përgjegjës për sintezën e faktorëve që ndikojnë në hormon hipofizë përgjegjës për rregullimin e organeve të brendshme liruar. Në mesin e këtyre hormoneve dhe somatotropin është në kundërshtim me sekrecion është pamja e ndërlidhur e dwarfism tek njerëzit.

Krahasuar me hormonet e tjera që ndikojnë parë në gjëndra endokrine periferike (dhe ata janë duke përdorur hormonet e tyre për të siguruar funksionimin normal të trupit), somatotropin ndikon drejtpërdrejt në punën e zhvillimit të organeve, sistemeve të brendshme të organeve:
- ka një efekt stimulues në sintezën e proteinave në qelizat retards molekulave proteinike shkatërrim;
- ndikon në zhvillimin e rritjen e kockave, rrit mineralizimin e eshtrave;
- stimulon sintezën e mëlçinë dhe veshkat somatodenynov;

- ndërsa djegia yndyrë rritje e përmbajtjes në acideve yndyrore në gjak;
- ndikojnë në metabolizmin e karbohidrateve në trup.
Pesha dhe lartësia e të porsalindurve me dwarfism nuk ndryshojnë nga këto vlera në fëmijë të shëndetshëm. Shenjat e para tregojnë një fëmijë xhuxh, duke filluar për të manifestuar veten në 2-3 vjet. Në këtë moshë fillon rakitizmi një fëmijë me dwarfism (Aneksi 3-4 cm në vit në rritje në vend të zakonshme 7-8 cm në vit). Megjithatë, fëmijët me dwarfism mbajnë proporcione normale të trupit.

Rakitizmi është e kombinuar me pamjen e një fëmije me dwarfism:
- të përballet me të vogël, rrumbullakosura, spikatur ballin, rrafshuar hundës (të ngjashme me kukull fëmijë);
- shënuar thatë, të zbehtë e lëkurës. Lëkurë të hollë;
- Shpërndarja e pabarabartë e nënlëkurës yndyrë: një shkallë të lartë të depozitave yndyrë në zemrat, bark, kofshë, zonën pubike;
- Zhvillimi i varfër muskujve;
- moszhvillimi i organeve gjenitale. Në gonads mashkull dwarfism reduktuar si penisit, scrotum nuk kanë përfunduar zhvillimin, karakteristikat sekondare seksuale janë zhvilluar dobët ose nuk ekzistojnë. Në gratë menstruacioneve nuk ndodhin, gjinjtë janë të pazhvilluara, vështirë se theksuar karakteristikat sekondare seksuale (ose mungon). Megjithatë, në qoftë se prymordyalnoy dwarfism (soupe - «fillore", "fillestare", i formuar në utero) karakteristikat sekondare seksuale janë formuar në kohë, vajzat menstruacioneve ndodh (ndonjëherë vonuar), njerëzit me këtë lloj të dwarfism në gjendje të jenë seksualisht aktive, konceptim të jetë e mundur.


- memorie të mirë.
Përveç kësaj, simptomat e dwarfism përfshijnë: ngadalësuar procesin e skosteninnya, shkeljen e dhëmbëve, hypoplasia gjenitale, vizion të paqartë në qoftë se ka një tumor në gjëndrën e hipofizës apo zonat përreth të trurit, një tendencë për të arterial hipotension, zmorshkuvatosti pamjen e hershme të plakjes së lëkurës (në mungesë të trajtimit ), mungesa e flokëve të mesme të trupit, ndryshimi në fund të dhëmbëve splanhnomykryyu (organet e brendshme e vogla), bradycardia, hipotension, kardiak mbytur. Gipokortitsizm mundur të mesëm.

Që hipofizës nën ndikimin e organeve periferike janë të sistemit endokrin, hipofizës dwarfism e shkelje të mundshme e jo vetëm sintezën e hormonit të rritjes. Pastaj fotografia klinike të sëmundjes ndryshme. Nxjerrë në pah disa lloje të hipofizës dwarfism:
- formë të pastër. Ajo karakterizohet nga vetëm reduktuar përmbajtjen sasior të hormonit të rritjes në gjak, dhe mungesa e ndikimit somatotropin në zhvillimin e indeve dhe organeve;
- format e përziera. Në mungesë somatotropin, nuk është i kënaqur i pamjaftueshëm i hormoneve tiroide, një sasi të vogël të hormoneve seksuale që kontribuojnë për zhvillimin normal të sistemit riprodhues.

Kur dwarfism kombinuar hipofizë dhe tiroide Hypothyroidism (hypothyroidism) në pacientët shënuar:
- trashje e lëkurës, të ftohtë të prekur. Për shkak të thatësi e lëkurës lëkurë shënimet në duart e tyre;
- ngopja e shtresës së trashë lëngjeve nënlëkurës edematous, prandaj formë raundin fytyrë dhe ngushtimi sy mangësitë;
- finesë, flokët e brishtë;
- trazirat në sistemin kardiovaskular: bradycardia, puls të rralla;
- numri i madh i zhvillimit mendor (megjithatë, kjo mund të ndodhë nëse mangësi të rënda të gjëndrës tiroide).

Moszhvillimin seksuale (infantilism) kundër manifeston dwarfism:
- Në djem, adoleshencës - gjenitale ynfaltyvnыe, Penisi vogla madhësia, scrotum moszhvillimi i neopuschenyem mundshme që testis (një - ose dyanshëm neopuschenie), mungesa e flokëve në sqetull, fytyrë, pubis. Ruajtur zërin e fëmijës.
- Në vajzat adoleshente - madhësia e vogël e labia, në të ardhmen, ata nuk kanë rritur, mungesën e flokëve në zonën pubike, gjoksin e vogël, mungesa e menstruacioneve.



Trajtimi Dwarfing


Në diagnozën e dwarfism tërheq vëmendjen për praninë e simptomave të përshtatshme: prania e stunting, duke filluar nga 2-3 vjet, duke ruajtur ekuilibrin e trupit dhe aftësitë rozuyazykah (dwarfism proporcional). Për diagnozën "dwarfism" duke përdorur teste të ndryshme laboratorike dhe metodat instrumentale.
Në mesin e analizave laboratorike një pozitë udhëheqëse zënë testet diagnostikuese, të cilat janë kryer për të përcaktuar përmbajtjen në gjak e hormonit të rritjes. Thelbi i testit është për të përcaktuar nivelet e hormoneve të gjakut pas marrjes së një lloj të caktuar të drogës. Testet e shpeshta të tilla, provë e insulinës, testi me provë klonidin me glicina / insulinës.

Vend të rëndësishëm zënë nga teknikat radiologjike për të studiuar kafkën e pacientit, gjendjen Sella (vendndodhja e hipofizës). Nëse ka ndonjë Sella shkelje (madhësia që nuk i përmbushin standardet, përkeqësimi, ndryshim), ata në mënyrë të qartë do të gjurmohen në radiografi. Një tabllo më e plotë do të sigurojë një tomography kompjuter (CT) dhe rezonancë magnetike (MRI), në të cilin një mjek mund të zbulojë zonë papjekur kockëzim në të cilin të ashtuquajturën pikë e kockëzim Vazhdojnë të gjithë jetës në rast të shkeljes së sintezës lindur hormonit të rritjes.

Trajtimi i suksesshëm i dwarfism varet tërësisht nga shkaku që e ka shkaktuar sëmundjen. Në rastin e transferit të gjeneve dwarfism fëmija juaj nga prindërit njohjen e hershme të sëmundjes për të marrë një terapi zëvendësuese që ngadalësojnë zhvillimin e dwarfism.
Dwarfism hipofizës, e cila ishte shkaku i tumoreve të trurit (lezionet e hypothalamus, hipofizë) përmes paarritshmëri e fushave të humbjes më të vështira në aspektin e trajtimit. Zakonisht njerëzit me këtë formë të dwarfism merrni një grup të aftësisë së kufizuar, si rritja e ulët dhe kufizon aftësitë fizike në mënyrë të konsiderueshme ngushtuar gamën e punësimit për njerëz të tillë.

Në thelb, trajtimi i dwarfism bazohet në:
- terapi zëvendësimi të hormoneve duke përdorur somatotropin. Ai u emërua në moshën 13-14 vjeç është marrë parasysh ndikimin e hormonit të rritjes për të rritur somatodenynov përmbajtje në gjak. Në qoftë se pas një periudhe të caktuar përqendrimit koha somatodenynov rritur, trajtimi është i suksesshëm. Për të lehtësuar përkufizimin e dozimin hormoneve dhe administrata pacienti ka krijuar një stilolaps special injeksion shiringë për administrimin e hormonit të rritjes;
- përdorimi i hormoneve steroide. Këto hormone, edhe pse jo të plotë analoge somatotropin, por në mënyrë të konsiderueshme të rritur rritjen dhe zhvillimin e indeve të eshtrave, duke ndihmuar në zhvillimin e hormonit të rritjes së brendshme. Filloni trajtim është 5-7 vjeç, më shumë se 18 vjeç;

- Rregullimi funksionimi dëmtuar e hormoneve. Trajtimi i tillë i dwarfism emëruar gjatë adoleshencës. Djemtë e rekomanduar për të marrë Chorionic Gonadotropin për 3 muaj dhe Methyltestosterone në lidhje me drogë parë në efikasitetin e saj të ulët. Vajzat përshkruajnë estrogjene (hormonet seksuale, femra) në përputhje me ciklin fiziologjik seksual. Faktori i fundit duhet të konsiderohet për të parandaluar komplikimet: vonohen menstruacionet ose funksioni i tepërt menstruale. Gjithashtu përdoret Sinestrol (në gjysmën e parë të ciklit menstrual) dhe Chorionic Gonadotropin (nga gjysma e dytë e ciklit menstrual);

- Diagnoza dhe trajtimi i duhur i sëmundjes themelor;
- Perdorimi i hormoneve droga tiroide (hypothyroidism në prani);
- Droga kardiovaskulare (në rastin e shkeljes të sistemit nervor qendror);
- Terapi destinacion, vitaminë A dhe vitaminë D, drogat e ndryshme (kalcium, zink dhe fosfor), një dietë të lartë me proteina dhe vitamina.
Në shumicën e rasteve, njerëzit me sindrom dwarfism me trajtimin e duhur arritur rritje normale. Pacientët janë përshtatur mjaft mirë me kushtet dhe janë në gjendje të gëzojnë një jetë të plotë.