Duchenne distrofia muskulare, Becker - trajtim, simptomat, shkaqet


Distrofi muskulare - një sëmundje kronike e muskujve të skeletit të trupit të njeriut, e cila është e trashëguar. Në këtë sëmundje shënuar dobësi të muskujve dhe degjenerimin e tyre. Shumica e njerëzve me patologji të tillë nuk është në gjendje të ecin pa një karrocë, paterica.
Ka disa forma të rrjedhjes Distrofi Muskulare, çdo herë manifestimet e saj të ndryshme (simptomat e disa llojeve të distrofia muskulare shfaqet në fëmijëri, të tjerët - shfaqet pas moshën madhore). Kundër distrofia muskulare nuk janë të përjashtuar nga probleme të frymëmarrjes, kardiovaskulare dhe sistemet e tjera të trupit.




Distrofia muskulare Duchenne


Kjo formë e distrofia muskulare merr emrin e vet nga emri i shkencëtarit, i pari e përshkroi atë.
Duchenne distrofia muskulare - sëmundja më e zakonshme në mesin e patologjive të ndryshme të sistemit musculoskeletal, frekuenca e shfaqjes - 3.3: 10,000 (me shfaqjes yyazytsirnist e këtij lloji të distrofi muskulare në djemtë më shumë se vajzat). Transmetohet në sëmundje ikës, X-lidhur.
Simptomat e para të distrofi muskulare në fëmijë janë, kur një fëmijë fillon të ecë në mënyrë të pavarur. Ato përfshijnë: Falling shpeshta dhe vështirësi në ndryshimin e pozicionit të trupit, perevalyvayuschayasya ecje, rritur problemin e muskujve viç, ndërsa drejtimin dhe kërcyer.

Distrofia muskulare Duchenne është e dukshme edhe në fëmijëri - nga 3 në 5 vjet. Pacientët fëmijë ndryshuar ritmin, ata ecin eci duke u tundur. Ka pasur rënie të shpeshta, duke ngritur duart lart lopatat "duke u larguar" nga trupi ("shpatull Alar"). Në moshën 8-10 vjeç Fëmijët e vjetra lëvizin me vështirësi, dhe 12-13 vjet për të ngujuar plotësisht pacientët në të ardhmen ata nuk mund ta bëjë pa një karrocë. Zhvillimi i dobësi të muskujve të zemrës shkakton vdekjen (e dështimit të zemrës, dështimi i frymëmarrjes është e mundur, e infeksionit që dobëson trupin).

Shenja e parë e qartë e Duchenne distrofia muskulare - vulë muskujt viç. Pastaj, gradualisht duke rritur vëllimin e tyre duke psevdohypertrofyy që mund të zhvillohet si një trekëndësh, muskujt gluteal. Shtresa e nënlëkurës yndyrë fsheh atrofi të muskujve kofshë dhe brez legenit. Më vonë goditur mbrapa muskujt, brez shpatull, e sipërme skaj pa pagesë (proximal). Në fazat e terminalit të distrofia muskulare mund të jetë një dobësi e muskujve të frymëmarrjes, muskujt e fytyrës dhe fyt.

Për progresiv Duchenne distrofia muskulare është e karakterizuar nga "duck marshojnë" Prania "blades Alar" lordosis dukshëm mesit "brez të lirë supe." Shpeshta contractures muskujve hershme, gilcë Tërheqja është tipike (p.sh. gilcë Akilit). Tërheqja reflekset gju, e ndjekur nga të lirë dhe reflekset e gjymtyrë e sipërme.
Në shumicën e rasteve, distrofia muskulare vuajnë miokardit nga cardiomyopathies tipit, EKG ndryshon në fazat e hershme të sëmundjes. Gjatë hulumtimit janë: ndryshon normën e zemrës, të shurdhër kardiak në zgjerimin e kufijve të saj. Për më tepër, dështimi akute zemra zakonisht është shkaku kryesor i vdekjes në këtë sëmundje.

Në Duchenne distrofia muskulare simptomë karakteristikë është reduktimi i inteligjencës pacientit, dhe ndryshimet në aktivitetin më të lartë nervor lidhur jo vetëm me neglizhimit të fëmijëve në aspektin pedagogjik (ekipet këta fëmijë për fëmijë të lënë në fillim, për shkak të defekteve në sistemin motorik mos marrë pjesë në kopshte dhe shkolla ). Në Autopsia zbuloi convolutions strukturën shkeljet në hemisferat cerebrale të trurit, të thyera tsytoarhytektonyka lëvore, thotë hydrocephalus.
Tipar ndritshme e Duchenne distrofia muskulare - një hyperenzymemia shkallë të lartë që shfaqet në fazat e hershme të sëmundjes. Niveli i phosphokinase kreatinë (enzimë specifike të muskujve) në rritje të gjakut në dhjetra apo edhe qindra herë normat e zakonshme. Ka një përmbajtje të lartë të aldolase, dehidrogjenazës laktatit dhe enzimat e tjera.



Shkaqet distrofi muskulare


Enkodon sekuencën amino acid, të cilat më pas behet "blloqe të ndërtuara" për proteinave që mbrojtjen e fibrave të muskujve të përfshirë një numër i madh geneve. Shteti dëmtuar nga një prej këtyre gjeneve dhe shkakton zhvillimin e distrofi muskulare. Çdo formë e sëmundjes është rezultat i një mutacion gjenetik që përcakton e cila zotëron të njëjtin lloj të distrofi muskulare. Shumica e këtyre mutacioneve - trashëguar. Megjithatë, disa prej tyre të lindin spontanisht në vezë ose nëna tashmë është duke u zhvilluar embrion.

Përkundër faktit se shumica e distrofia muskulare është përshkruar në detaje në fund të shekullit XX dhe të studiuar mirë klinikisht, çështjet që lidhen me patogjenezën janë ende pa përgjigje. Mungesa e të dhënave të besueshme defekti kryesor biokimike nuk mund të sjellë disa dystrophies klasifikimit të vetme muskulare. Zakonisht në bazë të klasifikimeve ekzistuese të sëmundjes - parimi klinike ose trashëgimisë.
Kështu, klasifikimi i propozuar nga Walton (1974), janë format e mëposhtme të distrofia muskulare, së bashku me X-kromozomit, autosomal ikës, personi, sup-teh, skajor, syrit, okulofarynhealnaya. E fundit e këtyre formave me trashëgiminë autosomal dominuese. Kështu, distrofia muskulare Duchenne dhe Becker transmetohet vetëm meshkujt (nga stseplennosty X-lidhur), nga ana tjetër, sup-teh-ballafaqohet, distrofia konechnostno-mesit muskulare kanë asnjë lidhje me dysheme, kështu yyazytsirnist merrni gjenit defektiv janë të dy burrat dhe gratë.

Duhet të theksohet se të diagnostikuar sëmundjet si distrofia muskulare, është shpesh shumë kohë procesin për shkak të ndryshueshmërisë të madh të fotografisë klinike dhe numrit të vogël të fëmijëve në familje (kjo është e vështirë për të përcaktuar llojin e trashëgimisë).


Distrofi muskulare Simptomat


Simptomë kryesor i distrofia muskulare e çdo lloji - dobësi të muskujve. Me moshën, çdo formë e distrofi muskulare modifikohet, duke ndryshuar renditjen e pacientit muskujve grupeve plagë.
Distrofia muskulare Duchenne tregon deri në 5 vjeç, është e karakterizuar nga kursi malinje, pas 12 vjet e një fëmije nuk është në gjendje për të lëvizur në mënyrë të pavarur. Simptomë e parë e distrofi muskulare në fëmijët është një trashje e muskujve viç. Përveç kësaj, shënoi dështim të frymëmarrjes, cardiomyopathy, inteligjencën reduktuar.

Becker distrofia muskulare mund të zbulohet si në fëmijëri dhe pas moshës. Do të përfshijë: i legenit gradual shkatërrimit, rripa sup me kapacitet ruajtje për të ecur pas 15 viteve. Pas 40 vjeç arritur dështim të frymëmarrjes, cardiomyopathy mundshme. Në përgjithësi, njerëzit me këtë formë të distrofia muskulare janë në gjendje të mbijetojnë për një kohë të gjatë, vetëm comorbidity të sistemeve të ndryshme dhe organeve të detyruar pacientët të lidhur jetën e tij me një karrocë.
Myotonycheskaya distrofia mund të fillojë absolutisht çdo moshë. Nuk është një qafë ngadalë progresive Distrofi Muskulare, fytyrë, qepallat, gjymtyrë të lira. Ka mposhtur në kryerjen e muskulit të zemrës, çrregullime mendore. Cataracts zhvillim, atrofi gjendrave seksuale, alopecia ballore.

Sup-teh-ballafaqohet distrofia është diagnostikuar zakonisht para 20 viteve. Ajo karakterizohet nga: dobësi të ngadaltë në rritje të muskujve të fytyrës, sup brez flexor këmbë e pasme është e prekur, ka hipertension dhe dëgjimi humbje. Në fazat e hershme pacienti nuk është në gjendje që plotësisht të mbyllë sytë tuaj, buzët (kështu probleme me fjalim, pamundësinë për të fryj faqet), shprehjeve të fytyrës ndryshojnë nga ajo e njerëzve të shëndoshë.


Trajtimi Distrofi Muskulare


Në mjekësinë moderne ende mungojnë mjetet me të cilat mund të ndaluar procesin e atrofi të muskujve. Metodat kryesore të përdorura në trajtimin e distrofi muskulare, synon ruajtjen lëvizjen e pjesëve të ndryshme të trupit të pacientit për të sa më shumë që të jetë e mundur. Me fjalë të tjera, trajtimi i hershëm ngadalëson atrofi të muskujve pa eliminuar atë.


Nëse ekziston dyshimi i pranisë së distrofi muskulare në fëmijë duhet të shihni një mjek. Në provim, mjeku fëmija dhe prindërit sondazh mund të parashikojnë sëmundje tek fëmijët (nëse familja tashmë kishte raste). Nëse fëmija nuk ka të afërm me distrofi muskulare, ai emëroi electromyography për të vlerësuar funksionin e nervave në muskujt e zbulojnë praninë e distrofi muskulare. Muskujve biopsi përdoret gjithashtu si nje metode te diagnostikimit të distrofi muskulare.
Trajtimi i distrofi muskulare bazuar në procesin ngadaltë të atrofi në muskujve. Përdoret për këtë qëllim: vitaminë B1, vitaminë E, e gjakut, aminoacidet (leucines, acid glutamik), injeksione intramuskulare e ATP, shtojcave të caktuara diete, futja e kortikosteroidet, acid nikotine. Mjekësinë popullore këshillon që të përdorin grurë e mbuluar, thekër, knotweed bar, horsetail, xhensen, pelte mbretërore bee, rhizomes Angjinarja.

Në pacientin e ardhshëm transplantimit shihet nga qelizat e saj staminale të marra nga palca e eshtrave apo nga muskujve skeletik. Megjithatë, inxhinieri gjenetike nuk është ende në gjendje për të arritur një rezultat pozitiv, siç është theksuar nga shkencëtarët dystrophin gjen mund të futet artificialisht në qelizat e muskujve, ku është kopja dëmtuar.
Për trajtimin e distrofia muskulare duke përdorur disa lloje të terapive që mund të përmirësojë cilësinë e jetës dhe në disa raste të kohëzgjatjes së saj:
- Terapia fizike. Qëllim sigurimin e lëvizshmërisë maksimale e nyjeve. Ju lejon për të ruajtur fleksibilitetin e tyre, mobilitetin;

- Masazh terapeutik për të ruajtur tonin e muskujve dhe për të përmirësuar qarkullimin e gjakut në zonën e prekur;
- Qëllimi i Vasodilators. Është kombinuar me terapi fizike, terapi oksigjen, Balneotherapy;
- Pajisje të lëvizshme. Formatimin e teksteve të ndryshme mbështesin dobësuar muskujt, mbajtjen e tyre në një shtet të shtrirë, të ruajtur fleksibilitetin e muskujve, e cila ngadalëson përparimin e contractures. Rrethoresh, Canes, karrige me rrota ndihmon pacientët të mbajë lëvizshmëri, për të qenë i pavarur;
- Frymëmarrje ndihmëse (duke përdorur pajisje të veçanta që përmirësojnë rrjedhën e oksigjenit në pacientit gjatë gjumit për shkak të dobësimit të muskujve të frymëmarrjes). Për disa pacientë, kjo nuk është e mjaftueshme, kështu që janë pajisje të veçanta që pompohet oksigjen në mushkëri;

- Përdorimi i pajisjeve ortopedike që forcon "varur" stabilizon nyje këmbë dhe kyçin e këmbës, zvogëlon frekuencën e bie;
- Qëllimi i hormoneve anabolic. Këto fonde janë pranuar kurse të shkurtra (p.sh. retabolil - 1 herë në javë, natyrisht përbëhet nga 5-6 injeksione), së bashku me transfuzion gjaku (100 ml);
- Në praninë e simptomave të ndryshme myotonycheskyh emëruar normë diphenine (003-005 g 3 herë në ditë, shkalla e aplikimit - rreth 25 javë) për të zvogëluar aktivitetin e muskujve posttetanycheskoy.

Operacioneve për të trajtuar distrofia muskulare mundshëm me:
- Prania e contractures. Operacioni në tendons dobëson kontraktimet;
- Scoliosis. Në këtë rast, operacioni është përdorur për të hequr shtrembërim i shtyllës kurrizore, e cila e bën frymë;
- Probleme me zemër. Për një kontraktimet më ritmike të pacemaker të zemrës është futur.
Në qoftë se në një familje ka raste të distrofi muskulare, është e nevojshme për këshillim mjekësor dhe gjenetike për të gjetur nëse është e mundur për të zbuluar sëmundjet e brezave të ardhshëm.