Osteogenesis imperfecta - trajtimit, shkaqet, simptomat


Osteogenesis imperfecta - sëmundje të lindura të kockave dhe disa struktura lidhës indeve. Një tjetër emër osteogenesis imperfecta - sëmundja e kockave të qelqta. Sëmundje transmetohet me anë trashëgim, që shkaktohet gjenetikisht.
Osteogenesis imperfecta ndodh në të dy burrat dhe gratë, shpeshtësinë e shfaqjes së sëmundjes - 1 në 12.000-15.000 fëmijët e porsalindur. Për herë të parë gjendja është përmendur në shekullin e XVII. Kur osteogenesis imperfecta karakterizuar nga trazirat e rritjes, lezione të lëkurës, muskujve, enët e gjakut, dhëmbët, tendons dhe dëgjim.


Pavarësisht nga vështirësitë me të cilat përballen njerëzit me osteogenesis imperfecta, shumica e pacientëve të çojë një jetë të plotë. Tani trajtimi i osteogenesis imperfecta gjithnjë bëhet një karakter publik. Megjithatë, për të krejtësisht të kuruar pacientin me këtë sëmundje nuk është ende e mundur.


Shkaqet Osteogenesis imperfecta


Osteogenesis imperfecta referohet sëmundje heterogjene trashëgimore që ndikon në ind lidhës. Shprehur osteopenia sëmundje dhe disa shenja të tjera klinike të osteogenesis.

Shkaku kryesor i kësaj sëmundjeje është trashëguar kolagjenit mutacion gjen. Rrallë është një spontane mutacione gjen të kësaj proteine. Pasojë e mutacioneve në gjene është sintezë jonormale e kolagjenit, kështu nuk patologji në formimin e kockave dhe kërc.
Mungesa e kolagjenit sintetizuara (jo-mutated) është edhe një nga shkaqet e osteogenesis imperfecta. Në këtë rast, sëmundja është një formë të butë. Osteogenesis imperfecta kësaj natyre është shprehur në thyerje të caktuara të ekstremiteteve pas pubertetit numri i fraktura zakonisht zvogëlohet.

Mjekësia moderne ofron disa lloje të osteogenesis imperfecta konsideruar radiografike, klinike, ndryshimet e kolagjenit proteinogenic.
Llojet Osteogenesis imperfecta:
Lloji I - formë pak më e theksuar trashëgiminë dominuese. Imperfecta Osteogenesis, e cila karakterizohet nga eshtra brishtë, prania e sclera blu.
Type II - perinatale-vdekjeprurëse.
Tipi III - gjë e shëmtuar skeletik është progresive.
Tipi IV - trashëgimia dominuese, deformimi skeletik shprehur jo shumë të mprehtë, sclera normale.

Shumë besojnë se osteogenesis imperfecta zhvillon në çrregullime cilësore dhe sasiore të tipit I kolagjenit sintezë. Osteogenesis Tipi imperfekta I është e karakterizuar nga nivele të reduktuara të sintezës kolagjenit normale. Lloji II, si tip osteogenesis imperfecta IV për shkak të një rënie të kolagjenit totale nga stabilitet të ulët, edhe pse procesi i sintezën e kolagjenit zhvillohet pa trazira.


Simptomat Osteogenesis imperfecta


Çdo lloj i osteogenesis imperfecta ka simptomat e veta karakteristike.

Po, unë e osteogenesis imperfecta lloji në fëmijët manifestohet osteoporozën dhe thyerje të shpeshta të kockave. Pas moshës 10 redukton incidencën e frakturave, por ngrihet përsëri pas 40 vjetësh. Nuk keni sclera blu dhe pamjen e hershme të rim pleqërie. Pacientët (rreth 50%) me këtë lloj të osteoporozës papërkryer të shkurtër, dentine disa mbetet normale në disa pacientë dentine OPAL. Kur unë lloji të ndodhë në disa raste të ndryshojë aortës, defekt mitrale është (20% të rasteve nuk ka rënie mitrale valvulave), nosebleeds.

Për tip II imperfecta osteogenesis karakterizuar nga vdekja e fetusit përpara lindjes ose vdekje të hershme neonatale. Thyerje të shumta dhe të shpeshta të lehtë të ndodhë. Ka 3 grupe:
Grupi kokat A. dëmit, gjymtyrët shënuar fetusin gjatë shtatzënisë për shkak të brishtësisë së strukturave ind lidhës. Brainstorming kafkë zgjeruar, gjoks, anasjelltas, gjymtyrët të reduktuara janë të shkurtër dhe i degjeneruar. Ka raste të rënda të mureve aortës kalcifikim dhe endocardial. Këta fëmijë janë të lindur shtat shumë të vogla (rreth 25-30 cm).

Nuk kanë lindur para kohe, dhe 20% e këtyre lindjeve të parakohshme - lindje e frytit të vdekur. Disa fëmijë të prekur të vdesin në ditët e para, disa jetojnë në 4 javë. Ndryshimet patologjike mund të zbulohet para lindjes me anë të X-ray: femurs gjerë janë edges onde, edges me rruaza, gjoks të shkurtër. Kur kryen këshillime mjekësore dhe gjenetike në probands vërejtur mundësi molekulare defekt, e kombinuar me mutacione heterozygosity lokalizuara në gjenin kolagjenit. Trashëgimia autosomal dominuese.


Grupi B. phenotypically ngjashme grupit A. Megjithatë, shkeljet e sistemit të frymëmarrjes nuk është e theksuar kështu, fëmijët me osteogenesis imperfecta jetojë për disa vjet. Nuk keni kockat ukorochenist dhe ndryshimet në strukturën e brinjë, por ata frakturat - një fenomen të rrallë. Iyazytsirno autosomal trashëgimi ikës.
Grupi Art. Raste të tilla janë të rralla imperfecta osteogenesis. Mertvorozhdennost tipike ose vdekje në muajin e parë. Në pacientët me shtat të shënuar të vogël, kockat finesë (sidomos dyafyzov) kafkë pa kockëzim. Iyazytsirno autosomal trashëgimi ikës.

Pacientët me lloj III osteogenesis imperfecta rrallë. Gjatë punës ndonjëherë thyerje të ndodhë, trupi i porsalindur shkurtuar, ndërsa pesha mund të jetë brenda kufijve normale. Tipike deformimit gjymtyrët pa O-formë, kyphoscoliosis. Shkaku i vdekjes së rreth gjysmën e pacientëve janë ndryshime të ndryshme në skelet dhe sistemin e qarkullimit të gjakut. Osteoporozën gjallë, rritja e kockave në gjatësi thyer me kockëzim tyre. Në zonat e rritjes së kockave vërejtur kalcifikim parregullt, duke çuar në vend (të ashtuquajturën "misër kokërr"). Trashëgim nuk dihet saktësisht.

Lloji osteogenesis imperfecta IV në fëmijët më shpesh shihet si një shkelje të një skelet. Në këtë lloj ka një osteopenia madh ndryshueshmëri, numri i frakturave, mosha, sclera blu. Në mënyrë tipike me moshën e ul numrin e thyerje të eshtrave, Bone formimin kallo, pas 30 vjet në disa pacientë ky lloj i osteogenesis imperfecta veshit thyer. Si pacientët dentin ndarë në 2 grupe: disa ndryshime drastike ndodhin në dentin (dhëmbët opal) në anën tjetër - nuk ka ndryshime në dentin.



Osteogenesis trajtim imperfecta


Diagnoza e osteogenesis imperfecta është bazuar kryesisht në foto klinike. Për prodhimin, një diagnozë të saktë është e nevojshme të konsultoheni me një specialist (endocrinologist, pedikyrist ose gjenetist) dhe emërimin e testeve laboratorike që lejojnë për të përjashtuar sëmundje të tjera.
Nga laboratori metoda përfshijnë: analiza molekulare e kolagjenit dhe analiza e saj biokimike, materiale kërkimore e biopsi të lëkurës. Metodat instrumentale përfshijnë: rrezeve X (përkufizimin e osteopenia, thyerje të ndryshme, thyerje shtrembërime kockave të shtyllës kurrizore, kockat në kafkë plug), biopsia e kockave, densitometry.

Qëllimi kryesor i trajtimit të osteogenesis imperfecta - zvogëlimin e numrit të frakturave në pacientët, rritjen e mineralizimin e eshtrave për të reduktuar brishtësinë e tyre, rritje në masë e kockave. Një pikë e rëndësishme është përshtatja e trajtimit të fëmijëve dhe prindërve të tij për të ndryshuar për shkak të jetesës sëmundje. Kjo do të shmangë thyerje të ardhmen.
Gjithë Trajtimi përbëhet nga:
- Terapia e barnave. Për të luftuar osteogenesis imperfecta barnave të përdorura, bisphosphonates, hormon të rritjes, vitamina D3 kalcium Gluconate, kripëra magnez dhe kripëra kaliumi, ergocalciferol, complexones, glicerofosfat.

- Kirurgjisë. Është e nevojshme për të eliminuar krizat, forcimin e kockave, ndryshime korrigjim për shkak të deformimit protezë. Ndonjëherë kirurgji është e plotë një operacion, për shkak të rritjes së kockave këmbët futur para kërkon zëvendësim.
Në trajtimin e frakturave përdorur shufra fleksibël titan, të cilat janë prona hypoallergenic. Këto shkopinjtë janë të rregulluar frakturë, kështu që nevoja për pjesët shtesë imobilizimi të trupit zhduket. Përdorimi normal i hedh është e vështirë për të pastruar, shkakton thyerje të reja. Është gjithashtu e mundur që të përdorin grafts ndryshme, shartim kockave dhe pajisje të tjera.

Dhënë rritur brishtesine e kockave në një pacient në disa raste të prodhuar osteoklazyyu ortopedik për korrigjimin ndryshime deformimit kockave, pastaj dhënë fund fiksuar me allçie bandazh. Gjithashtu të përshtatshëm për immobilization e trupit shtrihen.
Përveç trajtimit kryesore e osteogenesis imperfecta zbatohen: ushtrimi, terapi fizike, osteosynthesis. Një rehabilitim dhe mbështetje psikologjike, si pacient dhe anëtarëve të familjes.
Një kurs i plotë i trajtimit nuk mund të përballen plotësisht me sëmundje të tilla të rënda si osteogenesis imperfecta, sepse të gjitha metodat e mësipërme mund të eliminojnë pjesërisht simptomat dhe lehtësimin e jetesës pacientit pa hequr shkaku themelor i sëmundjes.