Retinoblastoma - trajtim, simptomat, shkaqet


Retinoblastoma - një tumore malinje intraokulare që zhvillohet nga indet neyroэktodermalnoy retinës dhe gjendet kryesisht në mesin e fëmijëve të vegjël. Në pacientët retinoblastoma humbur vizionin qendror dhe binocular, ata zhvillojnë leykokoryya, strabismus, exophthalmos, glaukoma mesëm dhe inflamacion.
Në yntraokulyarnom vend të rreptë e tumorit në pacientët e shëruar 90%. Por diagnoza e vonuar e retinoblastoma fillon të përparojë dhe si rezultat ka vështirësi në trajtimin e këtyre pacientëve.


Kulmin e retinoblastoma llogaritë për moshën dy-vjeçare të fëmijëve. Dhe pesë vite janë të gjitha llojet e sëmundjeve.


Arsyet retinoblastoma


Retinoblastoma tumor si 10% e fëmijëve që lidhen me anomalitë patologjike në kromozome, dhe për karakteristikë tjetër të pacientëve me ndryshime funksionale dhe strukturore në RB1-gjenit për të cilat është autosomal pandarë trashëgimi dominante. Në format e familjes retinoblastoma gjen është dëmtuar në qelizat somatike e të gjitha sepse ekziston rreziku i tumoreve malinje në vende të tjera.

Retinoblastoma 60-70% mund të zhvillohet në mënyrë sporadike në disa mutacioneve gjen RBI, pra de novo, e cila është në qelizat e retinës. Për deformimi fillestar ndryshimet karakteristike që ndodhin, ndërsa vetëm një nga qelizat e retinë. Në historinë e tumoreve të familjes të pacientit nuk janë shënuar, kështu që është konsideruar të jetë i njëanshëm dhe një qendër të vetme. Kështu, këta prindër ka pak rrezik e të pasurit një fëmijë pasues me retynoblastomoy. Sot, gjenetistët sugjerojnë se formimi i tumoreve mund të ndodhë dy mutacione. Dhe patologji sporadike karakterizuar nga një ndryshim fillestar në çdo qelizë të trupit. Për të ri mutacionet janë karakteristikë e tumorit në retinë.

Mesatarisht, 30% e pacientëve retynoblastomoy trashëgojnë sëmundjen. Në patologji të tillë është bilateral në natyrë, dhe ai mund të zhvillohet në çdo anëtar të familjes. Në një gjen të shëndoshë të njeriut që mbron sytë nga retynoblastы arsimit, është e trembëdhjetë dhe katërmbëdhjetë palë kromozomesh. Si rezultat i ristrukturimit ose humbje të pjesshme të alleles në kromozome identike është zhvillimi i retinoblastoma.
Pacientët të cilët trashëgojnë sëmundje, të gjitha pereduyazyka për paraqitjen e sëmundjeve malinje në trup. Kur kryerjen e hulumtimeve në lidhje me këto mutacione, analiza kromozonale përdorur në këtë moment ju mund të përjashtojë apo të konfirmojë faktorin trashëguar e retinoblastoma. Kështu, shkaqet e sakta të kësaj sëmundje patologjike ende nuk është gjetur. Iyazytsirno ata mund të përfshijnë edhe disa faktorë të rrezikut, duke përfshirë lirimin e ushqimeve OMGJ dhe kushtet negative mjedisore të mjedisit natyror.



Simptomat retinoblastoma


Simptomat klinike të retinoblastoma është lloji i rritjes anormale, ndër të cilat janë dy lloje: endophytic dhe exophytic.
Për эndofytnoho patologji rritja retinoblastomës karakterizuar nga zhvillimi i qelizave të lokalizuara brenda retinë. Dhe mundësitë exophytic - në pjesën e jashtme.
Në thelb, shumica e tumoreve janë proces patologjik mori pjesën e jashtme të syrit. Të gjitha simptomat dhe shenjat e retinoblastoma intraokular varet nga vendndodhjen dhe madhësinë e saj.

Manifestimi i parë klinik i retinoblastoma konsideruar paraqitjen e refleks të bardhë pupillary ose leykokoryy (sy mace), i cili ka në këtë mënyrë një lloj shkëlqim në sytë e pacientëve. Për këtë simptomë është e karakterizuar nga të mëdha në madhësi apo tumor janë tumor stratifikimi retina, duke shkaktuar fryrë në masë malinje që është lokalizuar për lente dhe është e dukshme përmes nxënësit. Tumoret parëndësishme për zhvillimin leykokoryy, të cilat janë të vendosura në fovea (fovea) dhe vend (Macula), mund të shkaktojë humbjen e vizionit qendrore parë, pastaj binocular, dhe përfundimisht të çojë në strabismus.

Simptomë më të hershme klinik është humbja e retinoblastoma. Megjithatë, ajo është mjaft e rrallë, për shkak të pamundësisë për të vlerësuar fëmijët e vegjël të zhvilluar këtë defekt.
Më shpesh në gjendje për të përcaktuar simptomë të tillë të rëndësishëm të sëmundjeve të tilla si strabismus, pasi ajo është e qartë e dukshme për të tjerët. Para ardhjes së rritjes së presionit intraokular, pacientët nuk ndjejnë dhimbje nga tumoret brenda syrit. Megjithatë, pas zhvillimit të glaukomës mesme ose inflamacion, simptomë dhimbja është e treta në foto klinike e retinoblastoma.

Kur diagnostikimin e sëmundjes në fazat e mëvonshme, kur zhvillimin эkstrahlaznaya patologjinë, procesi neoplastike shtrihet në orbitë dhe metastases depërtojnë në vende të largëta nga faqja kryesore.
Për tumoreve dypalëshe trashëguar lezione kryesisht multifokale karakteristike të çdo sy, dhe për imitime sporadike - humbjen e vetme në një vend tumor.
Rrjedha intraokular Retinoblastoma është një kërcënim serioz për vizionin. Kur oftalmoskopichnomu tumor studim është në dukje vetëm kur madhësia është 025 mm në diametër. Në këtë formë ajo është brenda retinë dhe është masë transparent hemispherical errësimit të choroid.

Me përparimin e retinoblastomës tumor vazhdon të rritet dhe të bëhet i padepërtueshëm, ndërsa ka pak rozë nga anijet që ndodhen në sipërfaqe të saj. Kur tumor brenda tejdukshëm, retinoblastomës karakterizuar эndofytnыm llojit të rritjes. Këto formimi i keq me paraqitjen e lirshme dhe përhapjen brenda trupit, dhe pastaj të kalojnë në anën e përparme të syrit.
Shumë shpesh formuar gjatë fazës së glaukomës intraokular retinoblastomës. Kjo ndodh nëse tumor është rritur në një madhësi të konsiderueshme dhe plotësisht mbulon syrit, dhe në qoftë se është e retinë detashment.

Lloj Эndofytnoho Retinoblastoma provokojnë rritje formimin e enëve të gjakut të reja në iris, e cila përfundimisht çon në ishemi primar. Kjo është rezultat i rritur me vaskularizim të presionit të vazhdueshëm të ngritur intraokular, e cila çon në një rritje të syrit të fëmijës. Zhvillimin e mëtejshëm të verbëri, dhimbje, vjellje dhe, në të ardhmen, anoreksi.

Me rritjen e retinoblastoma nga skeletit te jashtem e retinës janë të gjitha shenja e tipit exophytic e sëmundjeve. Për një sy mund të zhvillojë dy lloje të tumoreve malinje.

Retinoblastoma me fazën эkstraokulyarnoy mund të ndikojë jo vetëm sytë, por u përhap edhe në sistemin nervor qendror, duke kërcënuar jetën e pacientit. Në këtë rast, tumor penetron Mater ANP dhe shtrihet për të nervit optik në pjesën intracranial. Progresi i procesit malinje nga membranat vaskulare është hematogjene metastazë shkaku dhe rritje të saj në sclera. Në fazat e avancuara të retinoblastoma është lezione rajonale të nyjeve limfatike me metastases largët.
Kjo sëmundje nuk aktualisht ekziston një klasifikim të caktuar, por, megjithatë, Retinoblastoma ka katër faza të propozuara nga ekspertët amerikanë.

Në fazën e parë të tumorit vetëm ndikon në retinën; E dyta - të kufizuara lezione të syrit; ndërsa i treti - эkstraokulyarnoe Retinoblastoma është përhapur në dëmtimit lokal apo rajonal; ndërsa i katërt - një tumor metastasizes në vende të largëta.
Por që një klasifikim i tillë nuk ka treguar të gjitha aspektet e rëndësishme të tumorit, ka mundësi të rëndësishme paralajmërues lezione Retinoblastoma. Midis tyre janë tumoret brenda syrit, lezionet e nervit optik dhe indet e syrit dhe metastasize të organeve të tjera fizike.



Retinoblastoma Trajtimi


Nga metodat moderne të trajtimit të retinoblastoma përfshijnë: kimioterapia, rrezatimi dhe ekspozimit kirurgji. Me kombinimin e duhur të këtyre metodave është e mundur për të marrë rezultate pozitive. Kështu, për zgjedhjen e një lloj të veçantë të trajtimit parasysh shumë aspekte të sëmundjes. Si rregull, i kushtoj vëmendje për llojin e lezioneve të tumorit (të njëanshme ose bilaterale), ose ruajtur vizionin ka vetëm lëndim intraocular apo proces patologjik preku nervin optik. Dhe gjithashtu në qoftë se ka të përhapet në sistemin qendror nervor në orbitë ose kanë metastaza largët.

Aktualisht duke u përpjekur për të maksimizuar trajtimin konservativ. Për trajtimin e retinoblastoma metoda të shkëlqyera të përdorura - është photocoagulation dhe cryotherapy, e cila mund të shpëtojë veten nga shikimi sy dhe praktikisht nuk ka komplikime. Gjithashtu, në qoftë se pas gjatë rikthim, ju mund të ri-trajtimin. Megjithatë, këto metoda të terapisë konzervative efektive në tumoret malinje të vogla. Cryotherapy është bërë obligim për pacientët me lezione të photocoagulation mëparshëm retinal dhe - prapmë.

Një nga trajtimet më të zakonshme kirurgjikale për retinoblastoma është enucleation. Ajo kryhet në lezione masive intraokulare; glaukoma, e cila është formuar nga zgjerimi i enëve të gjakut retinoblastoma; në verbëri dhe pamundësisë për të rimarrë pa vizion.
Enucleation është trajtimin më të mirë për retinoblastoma, me rezultate pozitive të mbijetesës. Baza e këtij operacioni përfshihen prerje të nervit optik të jetë e mundur. Dhe pas gjashtë javësh protezë përshkruar. Pas enucleation, vdekshmëria është minimizuar, dhe sondazhet e mëtejshme të rregullta kryhen pa përdorimin e anestezionit. Por që operacione të tilla për të bërë moshën tre, ata të sjellë një numër të defekteve kozmetike që kanë të bëjnë me mungesën e syve dhe e eshtra të fortë orbitën e rritjes.

Pas kryerjes së një synim heqjen ekzaminim të plotë histologjike. Faktorët kryesorë që përcaktojnë konsiderohen pafavorshme эkstraskleralnыe pushtimi prognozë, nervore optike dhe choroid. Me përhapjen e tumorit jashtë përshkruar orbitën sy эkzenteratsyyu.
Për të ruajtur pamjen në pacientët me retynoblastomoy, metodën e zgjedhur të terapisë rrezatuese. Në thelb në këtë sëmundje duke përdorur metodën e rrezatim duke përdorur dy fusha laterale. Kur lezione të shumta në një sy (ose të dyja) kur tumoret multyfokalnы transmetimin rrezatim të gjithë retinë. Me një terapi të tillë rrezatimi në fushën e rrezatuar përfshijnë nervore tejdukshëm dhe optik. Ekspozimi rrezatimi përbëhet nga doza të larta të dhjetorit 35 për grupet e parë dhe të dytë, 45 dhjetor - për të tretë dhe të katërt. Për të përjashtuar zhvillimin e kataraktit pas ekspozimit, ajo është e rekomanduar për të përdorur njësi speciale për lente.

Ky tumor si retinoblastoma, të ndjeshme të ekspozimit të rrezatimit dhe 75% të pacientëve që marrin atë, mund të shërohet. Dhe në kombinim me pacientët Cryotherapy kjo përqindje mund të rritet. Pas aplikimit të trajtimit dhe radiotherapy kirurgjikale shërim ndodh në 85%.
Trajtim kimioterapia për retinoblastoma përfshijnë disa droga cytotoksike T., duke përfshirë karboplatin izoluar, vincristine dhe Vepezyd - është një nga kombinimet më efektive tani. Grupi i dytë përbëhet nga droga cyclophosphamide, doksorubicin dhe vincristine. Kohët e fundit, megjithatë, e preferuar skemën e parë. Kjo është për shkak se cyclophosphamide nxit zhvillimin e tumoreve sekondare dhe shkakton varfëri në pacientët.

Gjatë dekadës së fundit, në shumë vende, diagnoza në kohë dhe të saktë, Retinoblastoma mund të zbulohen në një fazë të hershme, duke lejuar përdorimin në trajtimin e vetëm cryotherapy, photocoagulation dhe ekspozimi rrezatimi.