Sindromi Rett - simptomat, trajtimin, shkaqet


Sindromi Rett - një çrregullim gjenetik me shenjat e degjenerimit që ndikon në sistemin nervor qendror, duke përparuar gradualisht dhe është manifestuar kryesisht në vajzat. Kjo sëmundje ka marrë emrin Rett shkencëtar austriak, përshkruar për herë të parë në vitin 1966 këtë të patologjisë.
Për sindromi Rett karakterizohet nga regresioni i zhvillimit mendor, humbje të sjelljes lëvizjeve të qëllimta autystychnoe, pamjen e duarve origjinale styskan.
Sindromi Rett ndodh në 1: 10.000 Vajzat, zhvillon në shumicën e rasteve sporadike dhe vetëm 1% e pacientëve shkon në familje suksesion.




Shkaqet sindromi Rett


Në vitet '90 ka pasur një hipotezë që sindromi Rett - një shkelje të veçantë, e cila është e lidhur me mutacionet gjen, e lokalizuar në kromozomin X; shkaktuar nga karakter dominues në djemte dhe nuk mund te kombinohet me jetën.
Më vonë ka konfirmuar transferimin e një mutant gjen X babait të kromozomeve që është shumë e rrallë patologji trashëguar mund të takohen djem që ata marrin nga babait Y-kromozom. Kjo është arsyeja pse lloji familja e trashëgimisë së sindromi Rett, djemtë janë të lindur në familje të tilla pothuajse të shëndetshme.

Aktualisht, nuk ka prova të një natyre trashëgimore të sëmundjes. Shkaku gjenetik i sindromi Rett është i lidhur me ndryshuar kromozomin X dhe mutacionet që ndodhin në gjenet që rregullojnë procesin e përsëritje. Në këtë rast, mungesa e proteinave të caktuara që rregullojnë rritjen dhe prishën holynerhycheskaya funksionin e tyre.
Për sindromi Rett ishte hypothesized zhvillimin ndërprerë, e cila është tipike për faktorët neyrotrofycheskyh deficitit. Kështu, ndikon në ganglia basal, neuronet më të ulët motorike përfshira palcës kurrizore dhe hipotalamusi. Duke analizuar ndryshimet morfologjike, studiuesit në përfundimin se nuk ka ngadalësim në zhvillimin e trurit që nga lindja, që plotësisht të ndalur rritjen në katër vjet. Dhe në këta fëmijë është shënuar ngadalësim në rritjen e trupit dhe disa organe trupore.



Simptomat Rett Sindromi


Periudhën perinatale dhe muajt e parë të jetës së fëmijëve me sindromin Rett nuk shkakton ndonjë dyshimet e mjekëve, pasi në këtë pikë nuk janë zbuluar simptomat e sëmundjes përkatëse ose ata thjesht mbeten ekspertë nënvleftësuar. Megjithatë, ajo është parë shpesh në këto fëmijë hypotonia lindura dhe vonesë të vogël në aftësitë aktuale të lëvizjes (aftësinë për t'u ulur, servilosem dhe këmbë).
Sëmundje ndodh në fazat, karakterizuar nga simptomat e saj klinike.

Ka katër faza të sindromi Rett. Faza e parë, ose stagnimi tipike për fëmijët nga katër muaj deri në dy vjet. Gjatë kësaj periudhe shënoi devijimin e parë që po e ngadalësojnë rritjen e kokës së foshnjës dhe zhvillimin e tij psikomotor, me interes në zhdukjen e të gjitha lojrat dhe hypotonia muskujve përhapur. Pra, fillojnë të shfaqen shenjat e para të sëmundjes.
Në këtë periudhë të zhvillimit fazën tjetër të sindromi Rett, i cili përparon shumë shpejt dhe ndonjëherë mjekët diagnostikuar si encefalit. Në këtë periudhë duket regres nervor dhe mendor, tipike për fëmijët nga një deri tre vjet. Në këto pacientët me sindromin Rett karakterizuar nga trazirat gjumit, sulmet ankthi shfaqen dhe "klithmat shqetësuese."

Pastaj, pas një kohë fëmija krejtësisht të humbur të gjitha aftësitë që ai e fituara në këtë periudhë të jetës, në thelb, një duart lëvizje e qëllimshme pasi ai ndalet për të folur. Së bashku këto simptome shfaqen lëvizjet karakteristike të dorës si larje të tyre.
Shumë fëmijë të zhvillojnë një lloj jonormale të frymëmarrjes, të tilla si apnea e gjumit, e cila zëvendësit me hyperventilation që ndodh periudha edhe nganjëherë duket konfiskimet. Simptomë kryesor i kësaj faze të sindromi Rett konsiderohet humbja e komunikimit me të tjerët e fëmijës, dhe shpesh perceptojnë sëmundjen nga autizmi.

Pas sindromi regresionit, Rett hyn në fazën e tretë, i cili mbulon pothuajse të gjitha para-shkollor dhe mosha shkollore e hershme me stabilitet relativ në rrjedhën. Shenjat e para të sëmundjes karakterizohet nga vonuar mendor, konfiskimet, çrregullime të thella të ndryshme extrapyramidal si hyperkinesis, dystonia muskujve dhe ataxia. Por vuri në dukje një pasqyrë pozitive për të cilin në fund e natyrshme për sulmet e ankthit, të përmirësojë gjumin dhe shfaqjes së kontaktit emocionale me fëmijën.

Deri në dhjetë vjet e një fëmije manifeston fazën e katërt të sindromi Rett, e cila është karakterizuar të gjitha shkeljet e funksioneve motorike në progresion. Për pacientë të tilla priren imobilizimi, rritet spasticity, atrofi të muskujve dhe deformime sekondare ortopedike në formën e scoliosis, pamjen e çrregullimeve vasomotor e gjymtyrë të ulët.
Fëmijët me sindromin Rett fillojnë të mbetet me të dënuarit në rritje, ata zhvillojnë kaheksia, por mosha pubertetit ose konfiskimet më pak vërejtur shpesh. Kjo gjendje në fëmijët mund të zgjasë për vite me rradhë.

Sindromi Rett manifestohet kurs progresive të sëmundjes dhe të kufijve të caktuar midis fazave nuk ekziston. Ata janë marrë krejtësisht arbitrare.
Nuk janë shenjat më të rëndësishme klinike të sëmundjeve gjenetike. Këto përfshijnë shkelje të qëllimshme të lëvizjeve të dorës, kur fëmija nuk mund të manipulojë lodra dhe për të mbajtur një shishe. Kjo është kryesisht e dukshme në gjashtë ose tetë muaj, dhe nganjëherë mbajtur për katër vjet. Në këtë pikë, këta fëmijë të shfaqet në një lloj të lëvizjeve stereotipin e duarve, sidomos kur zgjohen fëmijën. Kjo lëvizje kujton duart larje, dhe ata në këtë mënyrë e tyre rrokje, styskyvayut, xham zmadhues mbi ta fytyrë, gjoks, dhe ndonjëherë edhe prapa. Përveç kësaj, këta fëmijë mund të kafshoj duart e tyre ose thith gishtat, trokas ato në fytyrë, gjoks. Lëvizja e tillë dorë stereotipik është konsideruar si një tipar karakteristik i sindromi Rett.

Në fëmijët me këtë diagnozë të zbulojë karakterin mikrocefalia fituar, i cili zhvillon si rezultat i rritjes së ngadaltë në krye të manifestimit të sëmundjes. Përkundër faktit se ka lindur një fëmijë me perimetrin normale kokë, ky proces çon për të ngadalësuar rritjen e trurit.

Për sa i përket aktivitetit njohës, fëmijët e sëmurë me sindromin Rett janë jashtëzakonisht të kufizuara në shumë aftësitë. Midis tyre janë adaptive, intelektuale dhe gjuha. Kjo përcaktohet nga testet standarde psikologjike që mund të zbulojë se sa, nuk ka vonuar mendor.

Shumë shpesh, fëmijët me sindromin Rett moshës 15 vjet dhe mbi rozuyazykay zhvillim korrespondon me moshën tetë fëmijëve. Në mënyrë tipike, fëmijët të cilët filluan një bisedë të vogël, të përshtatura me mjedisin shoqëror dhe mësuar për të komunikuar, pasi progresion sëmundje të humbasin këto aftësi. Duke marrë parasysh vërejtjet e prindërve, mund të argumentohet se ympressyvnaya dhe gjuhësore shprehëse aftësitë dhe karakterin social janë të humbur 4-11 muaj, dhe vetë - 12-14 muaj.
Manifestimet klinike tipike e sindromi Rett është gjithashtu apraxia dhe ataksi, manifestohet koordinimin dëmtuar motorike dhe vështirësitë në zbatimin e veprimeve për të gjymtyrëve dhe trungu. Me shenja të tilla dramatike fëmija bën lëvizjet e tharë, e shqetësuar ekuilibrin, nuk është një dridhje, ai ecën spaced këmbët drejtë që nuk e bëj dhe plot gjallëri rreth. Shumë pacientë me përparimin e shpejtë të sëmundjes nuk kanë kohë për të mësuar të ecin. Dhe ata që e kanë pasur këtë aftësi, ai gradualisht humbasin.

Nga llojet e frymëmarrjes vëzhguara të ndryshme të anomalitë frymëmarrjes në formën e sulmeve të hyperventilation, frymëmarrje të parregullt dhe apnea zgjat dy minuta, të cilat mund të shkaktojnë cianozë ose të fikët. Shkelje të tilla e sistemit të frymëmarrjes vërejtur gjatë fëmijën zgjuar dhe fle në kohën që ata mungojnë.
Sindromi Rett karakterizohet edhe nga konfiskimet, të cilat janë gjetur në 80% të vajzave në formën e konfiskimit, të cilat kanë lloje të ndryshme dhe kjo nuk është e shërueshme. Midis tyre janë shumë shpesh konfiskimet pjesshme, të thjeshta apo komplekse, përgjithësuar konfiskimet tonik-clonic natyra ose rënie sulmet. Konfiskimet mund të ndryshojnë në frekuencë dhe duket shumë më pak shpesh me zhvillimin e sëmundjes.

Përveç kësaj, pacientët me sindromin Rett, nuk ka manifestime të pjesshme epileptike që janë ndonjëherë i gabuar për konvulsione. Këto përfshijnë lëvizjet e tharë, dridhje, fle, ia ngul sytë me lëvizjet e pezullimit, paroksizmal forcimin e stereotipeve.
Për shumë pacientë me sindromi Rett scoliosis tipike të shtyllës kurrizore, e cila është shkaktuar nga muskujve Dystonia shpinë dhe rritet me progresion të sëmundjes.
Pothuajse të gjithë pacientët të cilët nuk kanë konfiskimet, elektroencefalogramë kanë në patologji prej dy vjetësh. Kur simptomat mëdha klinike të sëmundjes vëzhgoi rritur amplitudë dhe të reduktuar frekuencën e ritmit sfond në momentin e zgjimit dhe shkarkimeve epileptiformnoho pronat, të cilat rrisin gjatë gjumit.



Rett trajtim sindromi


Aktualisht kjo anomali gjenetike tërësisht i kufizuar në metodat e trajtimit terapeutik. Për sindromi Rett përdorur pajisje kryesisht simptomatike terapi. Disa pediatër ofrojnë një dietë të veçantë që përmban sasinë e nevojshme të yndyrës, për të rritur me sukses peshën e trupit të pacientëve. Përveç kësaj, të ushqyerit e rregullt pjesë të vogla doza çdo tre apo katër orë, disa pacientë të stabilizuar gjendjen e pacientëve me sindromin Rett.
Në rast të konfiskimit ka një nevojë në emërimin e Anticonvulsants, pavarësisht kufizuar efektivitetin e tyre. Shpesh është e preferuar carbamazepine, e cila është një prej drogave të shumta në mesin e Anticonvulsants.

Si rezultat i faktit se lëngu cerebrospinal të pacientëve me sindromin Rett është gjetur përmbajtje të lartë të glutamate janë përdorur kohët e fundit Lamotryzhyn, të drogës më të ri për lehtësim të konfiskimit. Ky medikament pengon dalje glutamate në sistemin nervor qendror. Por, në mënyrë për të korrigjuar çrregullime të gjumit, melatonin është ofruar.
Që nga sindromi Rett karakterizohen nga çrregullime të lëvizjes, mjekët rekomandojnë pacientët e tyre që të ndjekin mësimet në terapi fizike, i cili përbëhet nga ushtrime që synojnë mbështetjen e trupit dhe gjymtyrë të gjata funksion fleksibile dhe të pacientëve të jetë e mundur mund të shkojnë.

Ka shumë programe psikologjike që synojnë maksimizimin e zhvillimit të aftësive motorike të komunikimit ekzistuese dhe mësuar prej tyre.
Gjithashtu përdoret gjerësisht sindromi Rett terapi në formë të muzikës që ka një efekt i dobishëm qetësues dhe fëmijët, duke marrë pjesërisht kompensim kontakt dëmtohet me botën e jashtme.
Sot shkencëtarët mjekësore në mbarë botën janë intensive kërkimore në sindromin Rett. Dhe në të ardhmen e afërt do të hapë një shënues të veçantë biologjike që mund të kuruar këtë patologjinë ose të përmirësuar gjendjen e pacientëve.

Të dhënat moderne shkencore sugjerojnë se shumë shenja të sëmundjes janë të kthyeshëm. Kjo është kryer teste në minj dhe profesor UCLA Pali Belichenko u propozua trajtimin e sindromi Rett me qelizat burimore. Pra, shpresoj për rezultate pozitive në trajtimin dhe parandalimin e kësaj sëmundjeje.