Sindromi Turner - shkaqet, simptomat, trajtimi


Sindromi Turner - një natyrë sëmundje gjenetike e trashëguar, në të cilën shkeljet ndodhin në strukturën e kromozomin X, i shoqëruar nga anomalitë e organeve të brendshme dhe të rritjes së ulët. Kjo është një sëmundje e trashëguar e përshkruar në 1925 Shereshevskym endokrinolog, sipas të cilit ajo është për shkak të zhvillimit jo të plotë të lob të tejshkuar e Hipofiza në gonads dhe të njëkohshme me natyrë të lindur fizike. Por Turner ka në vitin 1938 janë ndarë shenja tre simptoma të tjera të zakonshme të sëmundjes. Këto përfshijnë tendosje bërryl në dispozicion në folds e lëkurës të lëkurës në formën e krahëve dhe infantilism seksual.




Turner Syndrome shkakton


Anomalitë fetale kromozomale është baza nga shkaqet e kësaj sëmundje, e cila shkakton shtatzëni të rënda dhe lindje të parakohshme, duke shkaktuar fëmija është i lindur, ka sindromi Turner. Kjo anomali, e gjeti të mos varet nga mosha apo disa sëmundjeve prindërve patologjike. Prandaj, një grup i kromozomeve është baza e sindromi patologjike. Ky defekt ndodh pas kromozomeve nerozhodzhennya të nënës apo babait.
Në trupin e një personi të shëndetshëm është Dyzet e gjashtë kromozome, dhe pacientët me sindromin Turner, kanë një kromozom, ajo thjesht nuk ekziston. Në vend të kromozomeve dyfishtë XX, të cilat janë karakteristike për gratë, përmbante vetëm një kromozomin X dyzet e pesë (CW). Nëse ky kromozom është plotësisht mungon apo subjekt për të ndryshuar, ajo shqetësuar formimin e enzimeve dhe proteinat në trup që të çon në një çekuilibër të përgjithshëm. Kjo eshte nje patologji e formave cytogenetic e sindromës Turner.

Por më shpesh gjetur opsionin e dytë - mosaicism karakterizohet nga rirregullimit strukturore yzohromosomы lokalizuar në krahun e gjatë të kromozomin X. Prandaj, në qoftë se shkaku kryesor i sindromi i Turner - një çrregullim në Karyotype, atëherë këto ndryshime mund të shkaktojnë efekte të ndryshme të rrezatimit jonizues në qelizat gjatë ndarjes, substanca toksike dhe të dëmshme ndjeshmërisë organizmit në nivel gjenetik për formimin e kromozomeve parregullt etiologji.


Turner Sindromi Simptomet



Sindromi Turner është karakteristika kryesore klinike dhe pathophysiological që përfshijnë, kryesisht, çrregullime të rritjes, dështim parakohshme ovaryalnuyu, keqformimet kongjenitale të sistemit kardiovaskular dhe urinar, defekte skeletik, ënjtje limfatik e duart dhe këmbët, patologji të syrit dhe degjimi, si edhe metabolike dhe ndryshimet fiziologjike.
Pothuajse 95% e rasteve me sindromin Turner duket rritje të ulët. Rezultati përfundimtar është rritja mesatare e 140-147 cm. Vonesa në rritje me këtë sindrom është shkaktuar nga një grup i dysplasia skeletik me kromozome dëmtuar intrauterine dhe rritjes së ngadaltë.

Shkeljet që ndodhin në hormynatyvnom epiteli, duke çuar në dështimin primar gjendrave seksuale dhe honadoblastome. Në 25% të vajzave me sindromi i Turner ndodh pubertetit spontan, një Karyotype mozaik variant. Në thelb ajo është e plotë, dhe për këtë arsye parandalon funksionimin e vazhdueshëm normalisht dhe vezoret.
Puberteti karakterizohet edhe nga mungesa e karakteristikave sekondare seksuale. Nuk zhvilluar zemrat, amenorrhea dhe duket pakët pubis flokët e trupit, organet gjenitale të jashtme janë të pazhvilluara. Shumë rrallë janë follicles që shkakton paaftësinë për të lindjes. Mungesa e estrogjenit në gratë në zhvillim osteoporozën, e cila shkakton thyerje të shpeshta të hip, shpinë, dore.

Shumë shpesh sindromi i Turner pacientët ankohen për rritjen e presionit të gjakut. Përveç këmbët e tij nën atë normal apo nuk është përcaktuar.
Shkaku kryesor i vdekjes në pacientët me sindromin Turner kanë dylatyrovannoy aortic thyej. Gjithashtu, shumë pacientë kanë coarctation të aortës (provokon presion) dhe bykuspydalnыy valvul aortës.
Zakonshme në këtë sëmundje është një patologji të sistemit urinar. Në ultrazërit zbulojë keqformime në veshka dyfishtë dhe malrotatsyy. Gjithashtu gjetur hypoplasia bilaterale renale, ndryshon numri i arterieve dhe venave mbi ta dyfishuar ureters dhe legen. Në mënyrë tipike, këto ndryshime nuk e shkelin funksionet e sistemit urinar, por të çojë në hipertension dhe shkakun e shumë infeksioneve.

Kur lymphostasis në pacientët me sindromin Turner shënoi ënjtje e duarve dhe të këmbëve, të cilat zhduken me moshën, krylchasti folds në qafë, dysplasia gozhdë, anomalitë në zhvillimin e veshët.
Një tipar tipik i sindromi i Turner konsiderohet lakim bërryl jonormale e këmbëve, prania prere gishtat katërt dhe të pestë. Pacientët patologji të shpeshta konsiderohen të dysplasia hip, scoliosis, shije gotike, nganjëherë anomalitë në rritjen e dhëmbëve, physique fëminor me karakteristika të pjekur fytyrës. Vizualisht lëkura e dukshme spote, neurofibromas dhe vitiligo. Në provim, pacienti vuri në dukje një anomali të vogël në zhvillimin e syve në formë prerë antymonholoydnoho.

Pacientët me sindrom Turner në sjelljen e tyre ngjajnë fëmijë të vegjël, edhe pse shprehjeve të fytyrës dhe shprehjeve të fytyrës reflektojnë rritur.


Diagnoza Turner sindromi


Sapolindur diagnozë Sindromi Turner është e vështirë, por pas vitit të parë të jetës, me shfaqjen e tipareve fenotipike, ajo është mjaft e mundur. Për diagnozë është e nevojshme për analizën molekulare cytogenetic për të përjashtuar mozatsyzma.
Diagnostifikimi sindromi Turner është në proces të Karyotype hulumtimit, zbulimin e anomalive somatike dhe laparotomy. Mbajtësit e kësaj patologjie janë nën oncologist rregullt mbikëqyrjen, si nerazvyvayuschyesya gonads mund të zhvillohet në dysherminomy ose honotsytomы.


Në analizimin e gjakut të pacientëve me Turner sindromi i ekspozitës sasi të reduktuar të estrogjenit në hormoneve të larta hipofizë (follytropyna). Në ultratinguj - prapambetjes dhe mungesa e kancerit ovarian. Kur X-ray ekzaminimi i eshtrave dhe osteoporozën të zbuluar lloje të ndryshme të anomalitë e skeletit. Shpesh bashkuar me sëmundjen themel dhe sëmundje të tjera të organeve të brendshme.


Turner trajtim sindromi


Kryesisht trajtimin e sindromi Turner fillon me terapi rostostymulyruyuschey aplikimit. Kjo është e nevojshme në mënyrë që të normalizuar rritjen në një moshë më të hershme, pubertetit ynduktsyrovat edhe në periudhë normale dhe më në fund të arritur rezultate të rëndësishme në rritjen e.

Sot atje janë efektive dhe të sigurt të drogës që është përdorur për të trajtuar pacientët me sindromin Turner - një hormon i rritjes rekombinante (RGR). Gjenetistët kanë dëshmuar se përdorimi i dozave të larta të RGR rritur rritja e 157-163 pacientëve të parë. Në vitin e parë të trajtimit të treguar shpejtësi maksimale në rritjen e 8 deri në 15 cm, dhe rënia e saj është 5-6 cm në vit.
Trajtimi i hershëm filloi rregullisht sindromi i Turner jep një rezultat pozitiv në rritjen e ndjeshme sociale në fund të fundit këta pacientë.

Përveç rritjes së rritjes duke përdorur hormoneve recombinant dinamikën pozitive të hormonal, metabolike dhe sfond psikologjik.
Në të njëjtën kohë, të drogës është bërë obligim për pacientët somatotropin, e cila e rrit në masë të muskujve, përmirëson rrjedhjen e veshkave gjakut, rrit prodhimit të zemrës, rrit absorbimin e kalciumit në zorrë dhe kockave minerale pasuruar. Si rezultat i ul në nivele lipoprotein të gjakut dhe nivelet e alkaline fosfatase, acidet yndyrore, ure dhe fosfor rritje të rregulloreve. Pacientët me sindrom Turner ndjehen të rritur vitalitetin dhe jeta e tyre është përmirësuar në masë të madhe.

Induksioni pubertet kryer gjatë përdorimit të drogës me estrogjene, të cilat imitator zhvillimin normal seksual. Terapi estrogjenit parë zëvendësim filloi në pesëmbëdhjetë vjet për të zgjedh potencialin e rritjes, aktualisht arrin në për konsensus ndërkombëtar për trajtimin e sindromi Turner, ka vendosur të fillojë terapinë me estrogjenit dymbëdhjetë vjet të njëjtën kohë me RGR. Kjo është provuar terapi pozitive të këtyre hormoneve. Por kur pubertetit vonesë, e cila promovon zbulimin e hershëm të dështimit ovarian, mund të rrisë gjendjen negative psikologjike të pacientëve.

Shumë gra me sindrom Turner pas duke u trajtuar atje mundësinë e të pasurit një fëmijë. Në fakt, pas aplikimit të hormoneve të rritjes rrit në madhësi normale dhe mitrës, duke i lejuar fëmija për të bërë. Ai përdor IVF me vezë e donatorëve.
Aktualisht zhvilluar trajtimet korrigjuese sindrom ndryshme Turner. Për shembull, për të zgjidhur sistemin energjetik të trupit duke përdorur akupunkturë. Kjo ndihmon për të normalizuar metabolizmin, përmirëson funksionin e organeve autonome-endokrine, rikthen ekuilibrin e të gjithë organizmit. Akupunkturë - është një nga metodat unike të terapisë që përmirëson microcirculation lëngshme në sistemet e organeve, ndihmon për funksionimin më të mirë të trurit dhe zemrës, ka efekt analgjezik në trup.

Në sindromës Turner eshte nje meta vizual në të qafës, në formën e folds shtesë lëkurës që mund të hiqet kirurgjike, duke kirurgji kozmetike.
Për lehtësimin e dyspnea shumë pacientë përcaktuara kurse fizioterapi. Në rast të veçantë - një mbytje lagështi oksigjenit. Gjithashtu shumë i mirë dhe fizioterapi, e cila përfshin ushtrime të veçanta që synojnë grupe të caktuara të muskujve (të frymëmarrjes, duart ose këmbët). Këto ushtrime mund të jenë të dyja aktive (të kryera nga ana e pacientit) dhe pasiv (duke përdorur punëtor shëndetësor ose ndihmuar një pjesë të shëndetshme të trupit).

Me të tillë një trajtim kompleks të jetës me sindromi i Turner është shumë më mirë.