Gunga sklerozë - trajtim, simptomat, shkaqet, prognozë


Gunga sklerozë - një sëmundje gjenetike fakomatoznoe natyra që ndikon në shumë organe dhe indet, duke formuar një tumor beninje. Diagnozë sklerozë gunga është e vështirë për shkak të numrit të madh të manifestimeve shënuar klinike dhe simptomat fillestare në varësi të moshës.
Sklerozë gunga ndodh shumë më shpesh se ajo është diagnostikuar. Kjo sugjeron se një formë e sëmundjes, përkatësisht etiologji e simptomave nonspecific klinike janë injoruar, dhe pacientët me sindromet dhe karakteristika të veçanta, të cilat nuk kanë të bëjnë me subjektet që janë vërejtur shpesh nga mjekët specializime të ngushta.


Sklerozë gunga mund të gjenden kryesisht në fëmijëri dhe adoleshencë në 1: 10.000 fëmijë nën pesë vjet - 1: 15.000 në të sapolindur - 1: 6000 në të rriturit - 1: 40,000. Simptoma patologjike të karakterizuara nga expressivity paplotë varyruyuschey.
Format e rënda të sklerozës gunga janë sporadike dhe të butë është lloji i familjes. Tumoret primare të zhvilluar në organe të ndryshme të disa lloje të qelizave, dhe kjo tregon inferioritetit struktura gjenetike paraprijë tumoreve.

Në skleroza gunga shtresa qeliza dystolyya është formuar, dhe ka ndryshime anormale të qelizave nervore, e cila është një shenjë e zhvillimit jo të plotë të zonave të caktuara të trurit.


Gunga sklerozë shkaqet


Gunga sklerozë trashëguar autosomal model dominues, e karakterizuar nga heterogjenitetit me formë penetrance paplotë, shfaqjen e ndryshimeve të reja që janë gjetur në 68% të rasteve në fëmijërinë e hershme.
Arsyet kryesore për sklerozë gunga kanë një mutacion që ndodh në gjenet e lokalizuara në 9-të dhe 16-të kromozom dhe përgjegjës për sëmundjen. Në varësi të gjenit të ndryshuar dy lloje të patologjisë që rrjedhin TSC TSC 1 dhe 2 gjenet që janë të nënshtruar për kodimin dy proteina - hamartyn dhe tuberyn. Këto gjene janë në mesin e tumorit gjeneve shtypës që parandalojnë sëmundje të zhvillojnë të parregullt dhe të kufizojnë rritjen e tepërt e indeve.

Kryerja e një studimi të plotë të mutacioneve është mjaft i shtrenjtë dhe manipulimi varet nga madhësia dhe struktura e gjeneve mutated. Defektet e identifikuara janë të parregullt në 85% të pacientëve. Disa studime të bëjë të mundur për të krahasuar raste sporadike të mutacioneve në të dy TSC 1 gjenit, dhe në TSC 2. Kështu, në gjenin e fundit kanë një incidencë të lartë të vonuar mendor dhe gjykatës shfaqjen. Për më tepër ndikon veshkat dhe shfaqen në fytyrë anhiofibromy. Ndonjëherë këto mutacione ndodhin në TSC 2 foto klinike e natyrës moderuar.



Gunga sklerozë simptomat


Manifestim Stormy e shenjave klinike të sklerozës gunga shprehur polymorphism karakteristike. Hamartomы (tumor i indeve papjekur embrionale) është i vetmi vend për të gjitha tumoret e kësaj sëmundjeje.
Manifestimet kryesore klinike të sklerozës gunga është një shkelje e lëkurës dhe sistemit nervor qendror. Lëkurës patologji manifestuar në spote hypopyhmentyrovannыh formë (Macula hypomelanoznыh) hypopyhmentyrovannыh njolla banesë me ngjyrë kafe me qumësht, komplote personi anhyofybrom "lëkurë e ashpër" pllakë fijor, fibroids buta dhe tumoret Koenena.

Macula Hypomelanoznыe vendosur kryesisht në të gjithë trupin, përveç këmbët, duart dhe organet gjenitale, dhe përhapur asimetrike. Ato shfaqen nga lindja, dhe në dy-vjeçare, mosha tre vjeçare. Aq më shpejt fëmija rritet, rritet numri i tyre me lokalizimin më të madh në mollaqe dhe bust, ku ata zënë pozicion asimetrike.
Spote Hypopyhmentyrovannыe me sklerozë gunga kanë një matte-bardhë, ovale ose lystovydnuyu formojnë simptomë karakteristike të konfeti. Depigmentation qerpikët, flokët dhe vetullat është një simptomë e sklerozës gunga.

Pringle adenoma ose anhyofybroma personi tregon deri 45 deri 90% që nga 4 vjet. Kjo shenjë e sklerozës gunga është e karakterizuar nga eruptions lëkurës në formën e nodules ngjan mel grurin, dhe mund të përballet tumoreve të mëdha. Sipërfaqja e këtyre spoteve apo nyje të qetë, me shkëlqim, por të dendur në të prekur. Ato mund të jenë të vendosura në një elemente të vetme dhe të shumëfishta në mjekër, faqet, hundë dhe krahët e trekëndëshit nasolabial. Ky lloj është karakterizuar blyteralno vend simetrike. Një puçrra me ngjyrë të zbehtë të verdhë dhe rozë e çelët-kuqërremtë. Por nëse anhyofybromam bashkohen telangiektazisë, rritjet e tyre kuqe ngjyrim. Të dhënat histologjike tregojnë se këto tumore janë anije sverhuvelychennыe, indeve fijor që është rritur dhe follicles ende papjekur flokët. Në fëmijët me simptoma të tilla, sklerozë gunga është shumë më e zakonshme për 11 vjet nga mosha e tre.

Shumë e lëkurës përafërt dhe të ashpër, të quajtur "lëkurë e ashpër", paraqitur në formën e grupimeve të shprehura në vend hamartrom që shkrihen në një njollë të madhe. Këto spote janë pak mbi sipërfaqe të lëkurës dhe janë të kuq, kafe dhe ngjyrë të verdhë, dhe të dhënat e jashtme ngjajnë një lëvozhgë portokalli. Lokalizimi nga këto vende janë shpesh Rajoni lumbosacral. Për lëkurë e ashpër vend tipik asimetrike dhe madhësinë e saj mund të ndryshojnë nga 1 mm deri në 10 cm. Kryesisht një simptomë e sklerozës gunga ndodh pas dhjetë viteve.

Në 25% të pacientëve mund të identifikojë simptomë e lëkurës e gunga karakterit sklerozë patohnomonychnoho quajtur pllakë fijor. Në mënyrë tipike, ngjyrë bezhë ngjyra e tyre, ata janë të përafërt në të prekur dhe të shfaqen për vitin e parë të jetës. Pllaka fibrotike konsideruar simptomë e parë klinike të sklerozës gunga në fëmijët. Por në thelb manifestimet lëkurore karakteristike të moshës më të pjekur. Ata janë unylateralno në ballin dhe në kokë në lëkurë e kokës së saj.
Tridhjetë për qind e pacientëve tuberoznыm sklerozë kanë fibroids në formën e tumoreve vetme ose të shumëfishta të buta në këmbët në formën e çanta, të cilat janë të vendosura në trup, qafa dhe gjymtyrë. Ndonjëherë fibromë butë madhësi shumë të vogël dhe të ngjajnë lëkurën patë.

Gjithashtu janë tumoret që janë të afërt me gishta apo thonjtë në pjatë gozhdë si gri dhe të kuqe nodules lëkurës. Ata janë shumë më të zakonshme në mesin e grave në këpucë me majë. Dimensionet e fibroids mund të arrijë 10mm. Kjo gunga sklerozë simptomë, të quajtur tumor Koenena është formuar pas pubertetit vërejtur në 50% të pacientëve. Arsimi i tillë të largët, atëherë mund të përparojë.
Një tjetër tipar kryesor i pasqyrës klinike të sklerozës gunga është një sistem qendror nervor me humbje saj si tubersov dhe subэpendymalnыh nyjet. Këto rritje ndodhet në sipërfaqen e trurit, duke çuar në zhvillimin e hydrocephalus. Tubersы konsiderohet si hamartomы, manifestohet me shfaqje të vetme dhe të shumëfishta.

Hamartom kohë diagnoza në lëvore cerebrale është një aspekt i rëndësishëm për të ardhmen sklerozë prognoza gunga.
Nyjet Subэpendymalnыe zbuluar nga anketimet në CT ose MRI të trurit dhe të lokalizuara në ventricles me përshtatje të shumëfishtë. Foto shpeshtë klinik i këtij lloji janë të paqartë vizion, dhimbje koke dhe të vjella.
Nëse CNS vërejtur sulme të epilepsisë, vonesa mendore zhvillimore dhe çrregullime të sjelljes dhe ciklin e gjumit. Përjashtimet janë format e sklerozës gunga veshur me simptoma klinike, kur nuk ka kriza epileptike dhe vonuar mendor.

Sulmet e epilepsisë - është një simptomë e rëndësishme e skleroza gunga dhe është parë në 90% të pacientëve. Këto sulme mund të shpërthejë intelektin dhe të bëhet shkaku kryesor i fëmijëve me aftësi të kufizuara. Konfiskimet epileptik të ndodhë menjëherë, në vitin e parë të jetës. Shumë shpesh në këtë periudhë, ndërsa sindromi rrjedhje Perëndimi dhe sindromi Lennox-Gastaut. Por sëmundja kryesore klinikë karakterizohet nga spazma e pazhvilluara, konfiskimet somatornыmy, konfiskimet e mundshme natyrore mesme clonic.
Vonuar mendor në sklerozë gunga, i cili gjendet në 50% të pacientëve mund të jenë forma të moderuara ose të thellë.


Për të ndryshuar sjelljen karakteristike të autizmit, agresionit ose autoagression hyperactivity në të cilën manifestohet deficitit vëmendje.
Për foto tipike e gunga sklerozë vonesa në zhvillimin mendor, dhe gjuhë. Fëmijët bëhen të pakënaqur, kapriçioz, ata reagim Shpërthimi rritet. Ata janë shumë të ngadalta dhe të humbasin komunikimin. Më herët të fillojë sklerozë gunga në fëmijët, manifestimet më të rënda të prapambetjes mendore. Për pacientët me diagnozën e çrregullime të gjumit është një periudhë e gjatë e rënies në gjumë, awakenings Shpeshta shumë, somnambulism dhe pagjumësi.

Nga pikëpamja e foto klinike është e ndarë në simptomat retynalnыe dhe neretynalnыe. Ky tumor (fakomы) vendosur pranë optike nervore, por ndonjëherë në retinë që shkakton reduktimin progresiv të vizionit.
Simptomat Neretynalnыe sy të ndodhë në tumoret gunga sklerozë ndonjëherë, ndryshon iris, katarakt, hemianopsia homonymnoy, strabismus, parezë gjashti nervore.
Në lezionet gunga sklerozë të shumë organeve të ndodh. Zemra e parë thyer, rabdomyomoy editable. Kjo nuk do të shkaktojë çrregullime kardiake, por këto tumore vërejtur vnuryutrobnaya Shpeshta vdekjen e fetusit apo lindjen e një fëmije me të ulët Apgar. Këta fëmijë gjithmonë e theksuar simptomë dhe cianozë. Në një moshë të re duke dëgjuar takikardia për shkak të aritmisë kardiake.

Pas 30 vjet të ndryshimeve patologjike dhe të ekspozuar ndaj dritës. Duket dështim të frymëmarrjes, pneumatoraks, dhe renhenohramme kistike përcaktojë arsimin në mushkëri.
Në organet gunga sklerozë janë të traktit gastrointestinal në procesin patologjike në larmi të madhe. Kjo zgavër oral, mëlçisë dhe rektumit. Edhe shkelja ndodh në smalt të dhëmbëve, me grooves karakteristike.
Patologji renale në sklerozë gunga ndodh në 85% të rasteve dhe ndodh në anhyomyolypome praktikisht asimptomatike. Ajo ka një dy-mënyrë apo lokalizimin shumta. Tumoret në veshka 4 cm në madhësi të shkaktojë gjakderdhje spontane, dhimbje barku karakterizuar, hipotension të rëndë, zgjatje të ftohtë djerse, anemi dhe hematuria mundshme. Shumë shpesh anhyomyolypoma çon në dështim kronike renale. Shenjat e shpeshta të skleroza gunga janë cysts veshkave që shfaqen shkelje të rrjedhjes së urinës, rritjen e presionit të gjakut, dhe rrallë - gjakderdhje.

Ndryshimet në skelet përcaktohet vetëm gjatë studimeve radiografike. Në këta pacientë kanë defekte në kockat e kafkës, legen dhe gjymtyrë.


Trajtimi gunga sklerozë


Pacientët Sot kurimin e sklerozës gunga është praktikisht e pamundur. Trajtimi i vetëm është simptomatike ofrojë ndihmë.
Për lehtësimin e konfiskimeve foshnjave përshkruajnë kortikosteroidet. Nëse ju aplikoni Nytrazepama, Klonazepamu me sukses arrin të arrestojë sulmet, ndoshta ngadalësuar procesin e prapambetjes mendore.

Fëmijët më të rritur të përdorura Karbomazepyn, valproate natriumi, Fenytonyn dhe Acetazolamide zvogëlon frekuencën e konfiskimeve, ndonjëherë edhe duke çuar në pezullimin e tyre.
Kur pacientët hydrocephalus shpenzojnë në formën e operacioni bajpas.
Pacientët të cilët shpëtuan inteligjencë, përvojë siklet të rënda në simptoma personale (defektet e lëkurës). Në raste të tilla dermatoabarazyya përdoret, edhe pse nuk përjashtohet pas rifillimi. Prandaj, aktualisht rezultatet pozitive arrihet me lazer argon.

Ka nefrэktomyey ndaluar gjakderdhje veshkave. Një cysts suksesshme në veshka punktyruyut.
Dështimi i zemrës shkaktuar rabdomyey, trajtojnë mjetet terapeutike.
Kur lezione të mushkërive emëruar progesterone.
Të gjitha problemet që integrohen vonuar mendor dhe defekte fizike, psikologët korryhyruyutsya klinike.
Sklerozë gunga është një nga sëmundjet me prognozë të keqe për jetën. Në thelb ajo është shkaku i vdekjes, dhe jetëgjatësia në të tillë një patologji komplekse nuk i kalon pesë vjet.