Sëmundje Gunther - simptomat, shkakton, trajtim


Sëmundje Gunther (porphyria эrytropoэtycheskaya) - transmetuar atusomno sipas llojit ikës janë sëmundje shumë të rralla gjenetike, simptomat e cila ofron pacientit me një krijesë të caktuar ngjashmërisë mitologjike. Për herë të parë sëmundja përshkruar nga mjeku gjerman Hans Gunther, emri i të cilit ajo u quajt.
Emri shkencor sëmundje kryesor Gunther, është një эrytropoэtycheskaya kongjenitale porphyria. Zakonisht porfyryyam përfshijnë çrregullime gjenetike metabolizmin pigment, i shoqëruar nga një përmbajtje të lartë të indeve dhe porfirinës gjakut - azotosoderzhascheho pigment që është pjesë e hemoglobinës dhe të gjakut të kuqe shton


Sëmundje Gunther - Shkaqet
Disa dijetarë modern kanë shprehur supozim mjaft serioz që të gjitha tregimet ekzistuese rreth Vampires mund të ketë justifikim shkencor. Hulumtuesit pohojnë se ata mund të rezultojë nga ndikimi i një sëmundje të tillë të rrallë gjenetike si një sëmundje Gunther. Lëkurës porphyria prishin gjakun, duke shkaktuar procedimet heme. U vu re se sëmundja Gunther më shpesh ndodh në fshatra të vegjël në Transilvani, ku supozohet zhvillohet si pasojë e lidhjeve të lidhura. Prevalenca e sëmundjeve të rralla gjenetike është 1 person në 200.000 njerëz. Në qoftë se njëri nga prindërit zbuluar sëmundje, me besim 25% mund të themi se ai do të japë atë për fëmijën tuaj. Mjekësia moderne përshkruan rreth tetëdhjetë raste të porfiria akute, nuk mund të shërohet.

Sëmundje Gunther zhvillohet në palcën e kuqe të kockave - vendin e sintezës së qelizave të kuqe të gjakut. Shkaku i kësaj sëmundjeje është një mutacion i trashëguar ikës. Mutacion ikës është e vendosur në autosomnoy (unsexual) kromozom çon në rritje photosensitivity të lëkurës dhe të metabolizmit. Njëqind gjasat Përqindja e lindura eritropoeticheskoy Porfiria e mundur vetëm në fëmijët prindërit e të cilëve janë bartës të gjenit mutated, dhe jo domosdoshmërisht se ata manifestuar asnjë simptomë

Sëmundje Gunther - simptomat
Sëmundja karakterizohet nga mungesa e prodhimit në trupin e komponentëve kryesorë të gjakut - eritrociteve që nga ana e tij pasqyron mungesën e oksigjenit dhe të hekurit në gjak. Si në gjak dhe inde është e shqetësuar për shkak të shkëmbimit pigment dhe rrezet e diellit fillon shpërbërjen e hemoglobinës. Në të njëjtën kohë ka tendons rëndësishme tendosje, duke çuar në disa raste për të curl gishtat.
Sëmundje Gunther karakterizohet nga fakti se nebelkovaya e hemoglobinës (heme) është shndërruar në indin nënlëkuror gërryen toksike. Si rezultat, utonshaet lëkurës, kthehet kafe dhe ekspozimi rezultuar në rrezet e diellit - ia plas. Për këtë arsye, pas një periudhe të caktuar të lëkurës në kohë është e mbuluar me plagët dhe ulcerat. Përveç inflamacion të dhënave shumë të dëmshme dhe të shtrembëruar hundën dhe veshët.

Njeriu duket e frikshme - ajo e mbuluar me plagë të personit gishtat shtrembëruar. Vendosur rreth buzët dhe mishrat dhe rritje të lëkurës të thatë, duke çuar në ekspozimin e hapëse dhe të tmerrshme "vampir" grin. Një tjetër simptomë e sëmundjes Gunther është e kuqe-kafe ose të kuqe ngjyra e dhëmbëve është për shkak të depozitave të tyre porfirinë. Lëkurën e pacientit shumë të zbehtë, në ditën që ata vërejtur lodhje të rëndësishme dhe dobësi, kthimit të energjisë kohë të natës. Duhet të theksohet se ky grup i simptomave është vërejtur vetëm në fazat e mëvonshme të sëmundjes.

Sëmundje Gunther zakonisht fillon të shfaqet brenda vitit të parë të jetës, por ndoshta pas katër vitesh. Si rezultat i mutacioneve është rritur sintezë pigment - paraardhësja e porfirinës, e cila çon në përmbajtje më të lartë në qelizat e kuqe të gjakut (deri në 25 herë). Kjo është ajo që shkakton simptomat e mëposhtme:
• photosensitivity kronike. Edhe për shkak të depërtimit të diellit nëpërmjet një gotë hollë dritare ose veshje mund të djegur. Pacientët ankohen se kruarje të lëkurës rrezatuar, ata duket Bubble kuqe skuqje

• Si rezultat i ndarjes së pigment tepërt, urina bëhet e kuqe të gjakut
• Ka një rritje flokët e trupit (hypertrichosis)
• Si rezultat i depozitimit në dentin dhe smalt porfirinës, dhëmbët me njolla të kuqe (эrytrodontyya)

• Rritja e shpretkës, dhe në disa raste mëlçi
• në gjak shkatërruar qelizat e kuqe të gjakut (anemi hemolitike)
Të gjitha simptomat e mësipërme pacienti ofron një ngjashmëri të madhe në një vampir. Gjysma e dytë e sëmundjes fundit ndonjëherë Gunther u konsiderua krejtësisht e pashërueshme. Për të lehtësuar pacientin dhe të plotësoj mungesën e qelizave të gjakut në mes të shekullit ai ishte dhënë për të pirë gjak të freskët. Natyrisht, kjo nuk do të japë rezultate pozitive, sepse një pjesë e gjakut të pijshëm, për të përmirësuar statusin e saj në trup pamundur.

Një tjetër mit i vjetër për Vampires dhe frika e tij të hudhër mund të demaskuar pretendimet se hudhra është në përdorimin e saj në ushqim ofron acid i cili rrit dëmin dhe vuajtjet që rezulton nga sëmundjet. Kështu që nuk është mjaft e natyrshme që njerëzit me sëmundje të Gunter të shmangur përdorimin e shkakton atyre hudhër dhimbje
Sëmundje Gunther - trajtim
Më shpesh fati i pacientëve me sëmundje jo Gunter tragjike. Shumica e sufferers e kësaj sëmundjeje nuk mbijetojnë edhe fëmijët të adoleshencës, për shkak të pranisë së çrregullimeve metabolike të tyre të shumta, duke rezultuar në një suficit të porfirinës gjakut.

Trajtimi i sëmundjes sipas Gunter mjekët moderne në këtë fazë të industrinë e kujdesit shëndetësor nuk është e mundur. Supozohet se trajtimi ideal për sëmundje është një transplant palca e eshtrave. Ky problem është arhiskladnym, siç kërkohet përzgjedhje të kujdesshme të donatorëve dhe zgjati terapi specifike shoqërues. Disa shkencëtarë propozojnë një metodë e qelizave burimore të gjakut kurrizit transplantimi, por mundësinë për të gjetur një donator i kërkuar është reduktuar në zero.
Që porphyria kurë nuk është ende e mundur, është e mundur për të reduktuar ndjeshëm numrin e relapses të sëmundjes. Kjo mund të arrihet duke futur shumë të rreptë Kohëzgjatja e ekspozimit kufi diell. Para shëtitje, pjesët e ekspozuara të trupit duhet të zbatohen për të mbrojtur lëkurën nga krem ​​ultravjollcë të lehta

Më shumë artikuj mbi këtë temë:
1. semundja e Huntington-it
Sëmundja 2. Von Willebrand
3. phenylketonuria