Sëmundja Wilson - simptomat, trajtimin, shkakton, dietë


Sëmundja Wilson (semundja Wilson) - një sëmundje që është e trashëguar patologjie që ndikon mëlçisë dhe sistemit nervor qendror, si pasojë e çrregullimeve metabolike të bakrit në trup. Bezel verdhë-kafe, sëmundja Wilson është formuar në iris e syve, dëshmi e ndryshimeve serioze patologjike.
Sëmundja Wilson është anomali mjaft e rrallë gjenetike në të cilat bakrit mund të përshpejtojnë enzimat vitale të ndikojë gjakut dhe gjëndrat endokrine, dhe gjithashtu të marrin pjesë në formimin e hemoglobinës. Në mënyrë të trupit dhe ka disa anomalitë shoqëruara me akumulimin e bakrit në qelizat e mëlçisë dhe CNS.




Shkakton sëmundje Wilson


Sëmundja Wilson është trashëguar lloj autosomal ikës, dhe sëmundja shfaqet në të njëjtën raport të burrave dhe grave. Kohët e fundit, rastet e filloi të rritet diagnoza e kësaj patologjie. Në thelb Prevalenca e sëmundjes Wilson në vende të ndryshme është 1: 30.000 me një frekuencë prej një për qind transportuesit heterozygous. Martesat mes të afërmve rrit përqindjen e sëmundjes që ndodh sidomos në rajonet ku ata janë të mirëpritur.

Sëmundja Wilson është shkaktuar nga një gjen gjenetik defekt është lokalizuar në kromozomin trembëdhjetë dhe është përgjegjës për transportin intracellular e bakrit, shkaqet e kësaj sëmundjeje.
Gjen shprehje së pari duhet të bëhet në placentë, veshkave dhe të mëlçisë, por si rezultat i çrregullimeve të ndryshme patologjike reduktuar bile sekretim i bakrit, sepse ajo gradualisht grumbullohet në mëlçi.
Nga ushqimi në trupin e bakrit (2.5 mg) fillimisht zhytur në zorrët, pastaj mëlçisë, pastaj lidhet me tseruloplazmynom (një proteinë që përmban bakër dhe është i pranishëm në plazmën e gjakut) lëviz në serum, merr në disa organe dhe excreted në biliare. Megjithatë, sëmundja Wilson, komponent urinar bakri e 02-04 mg në ditë, ndërsa norma - 2 mg çon në akumulimin prevыshaemomu metalike në trup. Kjo rënie Anomalitë urinar gepatotserebralnoy shkak gjen distrofia. Si rezultat i bakrit ofrimit shkelje në aparatin Golgi të veçantë, e cila përfshin në tseruloplazmyn e saj, si dhe përzgjedhjen mëvonshëm përdorur lizozome në biliare fillon të depozitojë bakrit në organeve gjakformuese si kornea, mëlçisë, veshkave, tru. Depozitimit në mëlçi është ceruloplasmin mesme sintezë frenim. Si rezultat i nekrozë të hepatocytes janë të ekspozuar ndaj dhe zhvillimin e hepatitit kronik, anemi hemolitike, cerozë dhe kancer të mëlçisë si pasojë.



Sëmundjeve wilson Simptomat


Sëmundje klinike Wilson përfaqësuar nga disa manifestime: hepatike, neurologjike, psikiatrike, kardiovaskulare, musculo-skeletik, dermatological zheludocho-zorrëve dhe.
Në fillim të sëmundjes së mëlçisë zhvillon natyrën jospecifik i yndyror, ndryshime nekrotike në një numër të vogël të hepatocytes, fibrozë periportal. Pastaj me hepatit shumë aktive kronik zhvillohet në të cilën nuk ka verdhëz, nivele të larta amynotransferoz dhe hypergammaglobulinemia.

Nëse sëmundja Wilson vazhdon të zhvillohet, në pacientët e diagnostikuar me cerozë e mëlçisë, e cila është e shprehur në enët e portalit hipertensionit dhe mungesa e qelizave të mëlçisë.
Një manifestim i rrallë i Wilson sëmundjes-Kovnovalova konsiderohet dështim rrufeshëm mëlçisë. Ajo shpesh shfaqet në adoleshencë dhe moshë të re. Shenjat, të cilat lejojnë të diferencuara nga lloji rrufeshëm hepatiti është i vogël, por është rritur veprimtaria e transaminazave, AST aktivitetit të dominuar, normat e ulëta janë phosphatase alkaline, dhe albumin, por numri i lartë i bilirubin totale dhe bakrit, dhe hemoglobinuria.

Një simptomë e shpeshtë e sëmundjes së Wilson është anemi hemolitike, e cila është formuar nga një deklaratë e madhe e bakrit nga të mëlçisë. Ndonjëherë ka dëmtime të mëlçisë me formë të barkut Kerara, dhe kjo çon në dështim në fillim të mëlçisë. Në një prani konstante në gjak mbi rregullat e përcaktuara Bakri dhe depozitat në organe të tjera, ndikon në veshkat, qelizat e kuqe të gjakut, trurit, sytë dhe kornea skelet të.
Manifestime neurologjike të sëmundjes Wilson karakterizohet nga extrapyramidal, dhe çrregullime tserebellyarnыmy psevdobulbornыmy, dhe konfiskimet krizave konvulsive.

Së pari, ryhydno-arytmohyperkynetycheskaya ose një formë e hershme e sëmundjes Wilson, manifestohet si ngurtësi të përgjithshëm, hiperkinezia parregullt të cilët kanë atetoydnыy dhe rrotullim-spastik karakter. Muskujt që gjenden në trup, gjymtyrë, dhe ata që janë përfshirë në procesin e gllabërim rozyazyka mbulon dhe ngurtësi. Në këta pacientë atje dysarthria, semundjen disfagia dhe amimiya. Njerëzit me këtë formë të sëmundjes Wilson janë të kufizuar në lëvizjet, dhe ecje e tyre i ngjan hedhur. Nganjëherë pacientët janë paralizuar në një pozitë të palakmueshme. Kjo është tensioni i muskujve konvulsiv që shpesh shkakton obezdvyzhennosty plotë.

Forma Rehydno-aryhmohyperkynetycheskaya i sëmundjes Wilson së shumti fillon shtatë vite dhe të ardhurat për pesëmbëdhjetë. Çrregullime të karakterit organeve të brendshme të shfaqet më herët - 3-5 vjet sëmundje simptomatike të mëlçisë që ndodhin para shenja neurologjike.
Një tjetër, forma fleksorno-эkstenzornaya e sëmundjes manifeston Wilson lëkundjen e duarve apo trup. Rritja jam i shqetësuar lidhur zakonisht me zemërim apo veprimeve të qëllimshme. Në disa pacientë me dridhje të moderuar ndodh vetëm në njërën anë. Të gjithë pacientët e ekspozuar Dystonia muskujve. Gjatë drozhatelno rehydnoy-formë vëren rënie të inteligjencës, gjuha dhe hypomymyya komplikuar.

Эkstrapyramydnaya patologji e karakterizuar nga mono dhe hemiparesis, e cila është në formë diagnostikuar gepatotserebralnoy-cortical degjenerimit эkstrapyramydno. Ajo ndryshon nga manifestimet e tjera të sëmundjes Wilson është në lezione të mëdha të lëvore cerebrale. Klinika një shkelje e tillë është treguar në kapjeve epileptike, sidomos natyrës Jackson dhe lëndime të rënda inteligjencës. Por, pavarësisht nga kjo, ka raste klinike ku nuk ka simptoma neurologjike, duke treguar se sëmundje pozitiv Wilson.

Shkelja e mendjes kur distrofia gepatotserebralnoy karakterizuar nga psikoza emocionale om, ndryshimet në sjelljen dhe veprimtarinë njohëse.

Hemoliza intravaskular vërejtur në 15% të pacientëve me sëmundje Wilson, i cili është manifestim i përkohshëm dhe vetë-zhdukjes. Por kjo është paraprirë nga dëmtimit të mëlçisë gjatë viteve. Në të njëjtën kohë me hemolizës ndodh dështim ndonjëherë akute hepatike. Në këtë rast, bakrit e lirë në masë të madhe ndikon në qelizat e gjakut dhe hemoglobinës kuqe.
Sëmundja renale semundja Wilson është në formën e sindromit Fanconi pjesshme ose të plotë, nephrolithiasis dhe reduktuar filtrimit glomerular. Kjo shkaku edemë periferike dhe microhematuria proteinuria. Ajo është gjetur shpesh në urinë valin, treonine, phenylalanine dhe tyrosine.

Kur depozitat e bakrit në lente, Unaza Kayser-Fleischer duket cataracts.
Nga KKK festohet aritmi dhe cardiomyopathy. Kur muskujt e prekura dhe skelet janë diagnostikuar arthralgia, osteomalacia, artropati dhe osteoporozën.
Manifestimet gastrointestinale të sëmundjes Wilson karakterizohet cholelithiasis, pancreatitis th dhe dermatologjike - enët e gjakut të purpurt, rritjen e pigmentim lëkurës dhe vrima blu në bazën e gozhdë.


Sëmundjeve Mjekimi Wilson


Trajtimi i Përgjithshëm i sëmundjes Wilson lidhur me tërheqjen e sasive të tepërta të bakrit për të parandaluar më tej efektin e saj toksik në tërë trupin.

Që të filloni numër 5 dietë të caktuar të pasur me proteina, por me përmbajtje të kufizuar bakri në ushqim.
Trajtimi kryesor për sëmundjen Wilson është i drejtuar në përdorimin e barnave që do të lidhin bakër, dhe për të hequr atë nga trupi.
Që të filloni të përshkruajnë antylyuyizyt britanik - 125-25 mg / kg, Injeksioni intramuskular dy herë në ditë, kurs për 20 ditë dhe gjithashtu një pushim prej 20 ditësh. Ose drogës është administruar në një mënyrë tjetër: disa muaj 200-300 mg dy herë në ditë, deri sa një efekt pozitiv. Unitiol 5% - / m 5-10 ml në ditë, kurs - 25-30 injeksione Përsëriteni tre muaj. D-penicillamine administruar 03-4 gram në ditë, të cilat do të varen nga shkalla e shfaqjes sëmundja Wilson dhe prodhimin e bakrit në urinë. Ky medikament përmirëson sekretim toksike të bakrit nga trupi. Dozimi është themeluar në vit dhe ndryshimet pas biopsi mëlçisë kontrollit.

Trajtimi i hershëm i sëmundjes Wilson, 2-3 javë, simptomat neurologjike mund të përkeqësohet dhe shtet funksional i mëlçisë për t'u bërë më keq, dhe përmirësimin e ndryshimeve në disa muaj ose edhe javë.
Ndonjëherë ajo plotësisht zhduket hepatitit kronik dhe cerozë, pas terapisë intensive kjo drogë, përcaktohet analizon në biopsi.
Indikacionet për transplantim të mëlçisë është galopant dështimin hepatik dhe përparimin e saj në hepatit kronik dhe cirroza e mëlçisë në qoftë se terapi të drogës është i paefektshëm.

Pasojë e sëmundjes Wilson zakonisht është e paaftësisë. Megjithatë, me trajtimin e duhur, në fazat e hershme të sëmundjes, mund të arrijë rezultate pozitive. Por fazë vonë - kjo është zhvillim absolute e komplikacioneve në trajtimin e sëmundjes Wilson e cila nuk ka efekt të rëndësishëm. Rezultati vjen fatale në një moshë të re nga cirroza e mëlçisë apo dështimit lloj galopant.