Fermentopathy - simptomat, fëmijët trajtim fermentopathy


Fermentopathy - një mosfunksionim patologjik i strukturave të sistemeve enzimë të trupit të njeriut shkaktuar nga mungesa e pjesshme ose totale të prodhimit të ndonjë tipit enzimës. Rreziku i ndonjë formë fermentopathy për shkak të faktit se edhe me një kurs i shkurtër festohet akumulimi i saj progresive brendaqelizor i produkteve toksike metabolike shkelur që të ketë një efekt negativ toksike në strukturën apo indeve, veçanërisht të sistemit nervor qendror.

Arsyet fermentopathy



Që nga enzimat janë komponimet shumë specifike kimike, secila prej të cilave zbaton catalysis e një reaksion kimik, mungesa e madje edhe një enzimë të vetme apo një shkelje e veprimtarisë së tij do të provokojnë zhvillimin e shenjave fermentopathy.
Në shenjat e fermentopathy mban dy madhor mekanizëm эtyopatohenetycheskyh - ushqyese dhe të përcaktuar gjenetikisht. Fermentopathy trashëguar mund të jetë për shkak të pranisë së gjenit të dëmtuar plotësisht bllokon prodhimin e enzimë ose redukton aktivitetin e saj. Shkelja e aktivitetit enzimë në një masë më të madhe për shkak të paqëndrueshmërisë së molekulave enzimë që janë shkatërruar lehtësisht nga veprimet e faktorëve të tjerë shkaktuar. Aktualisht, hartës gjenetike e një fermentopathy pacientit vuajtje, në mënyrë të besueshme të krijuar llojin e shkeljes, i cili është i rëndësishëm në përcaktimin e trajtimit.

Për shkak të faktit se kategoritë e ndryshme të enzimeve të përfshirë direkt në proceset metabolike të trupit të njeriut, mungesa patologjike apo aktivitet i pamjaftueshëm i një enzimë të veçantë shfaqet në proceset metabolike të ndarjes dhe konvertimin proteinat, karbohidratet, yndyrna, purines, substanca hormonale, minerale komponentëve të tjerë vitale që janë të përfshirë në kryerjen e funksioneve të organeve dhe strukturave të brendshme.
Fermentopathy mesëm shkaktuar çrregullime zakonisht ushqyese, pra shkelje të vazhdueshme të hahet sjellje ose në dispozicion në sëmundjet kronike të pacientit të traktit digjestiv (kryesisht skajor saj) Zanafilla inflamatore. Përveç kësaj, patogjeneza e llojeve të fituara fermentopathy efekte të rëndësishme toksike të mutagjenët mjedisore dhe xenobiotics.

Fermentopathy kategori e veçantë e intolerancës ushqimore shkaktuar nga marrja e aditivëve të ushqimit të njeriut, të cilat aktualisht janë përdorur gjerësisht në prodhimin e ushqimit. Disa njerëz festojnë intolerancën e alkoolit, e cila gjithashtu ka një lidhje me sistemin shkelje enzimë. Kjo formë fermentopathy është sporadik dhe janë më të dukshme në vendet lindore. Simptomat karakteristike të fermentopathy alkoolit është një skuqje të mprehtë përhapur e lëkurës, vështirësi në frymëmarrje dhe paraqitjen e hundës siklet në bark.

Simptomat fermentopathy


Grupi kryesor i çrregullimeve të trashëguara enzimë përbëjnë fermentopathy që mund të ketë shumë variante klinike, në varësi të llojit të çrregullimeve metabolike tela. Simptomë mbizotërues klinik të të gjithë simptomë fermentopatyy është një shkelje e funksionit ndihmon tretjen e ushqimit, e cila tregon varet lokalizimin e procesit patologjike.
Klinike Opsionet e blera fermentopathy është shfaqja e çrregullimeve pesimist e pacientit me përhapjen e stomakut, zorrëve ose pankreatik formën e tyre. Mostretje lloj stomakut duket si një pamje tipike e dhimbje në projektim epigastrike rajon, humbje e oreksit dhe të përzier pasi të hahet. Shumica e të rriturve që vuajnë fermentopathy, vini re ndryshimin e preferencave shije, siklet të vazhdueshme në bark, nuk ka lokalizimin qartë.

Në një situatë ku një person ka vërejtur shkelje të tretjes brendaqelizore fermentopathy duhur në simptoma të dukshëm enterocolitis, i shoqëruar nga një dobësim kronik e karrige, dhe qëndrueshmëri stol kanë njohur dhe janë në masë ekzekutuar me shenja të fermentimit.
Përbashkët me fermentopathy zgjatur kohëzgjatjen, llojin sidomos trashëguar, është zhvillimi i encefalopati, e cila tregon shkallë me dëmtime toksike në tru, por mekanizëm pathogenetic në këtë situatë është energjia substrate sosje në trup, për shkak të bllok enzimatik. Foto klinik i këtij formulari është i shoqëruar me një rritje të shpejtë simptomat encefalopati dhe natyrisht agresive edhe para vdekjes. Pacientët që vuajnë fermentopathy origjinën e komplikuar encefalopati qendror, janë subjekt për shkallë të intensitetit dëmtuar ndërgjegjen e hypotonia muskulare dhe hyporefleksyy, çrregullime hemodinamik ndryshme.

Fëmijët Fermentopathy


Në një situatë ku ka shenja të mungesës enzimë në pacientët fëmijërinë e hershme, dhe sidomos në fëmijën e porsalindur të kuptohet fermentopathy trashëgimore. Për shkak të faktit se disa forma të enzymopathies trashëgimore nuk mund të shfaqen menjëherë pas lindjes, dhe në periudhën e vonë, kur diagnoza e tyre është e vështirë në pacientët pediatrik kanë zhvilluar metoda të shqyrtimit të gjitha të sapolindur që janë prodhuar në orët e para pas lindjes (galactosemia , phenylketonuria).

Simptomë kryesore specifike vërejtur në të gjitha format fermentopathy në fëmijët është përkeqësimi i qëndrueshëm i marrëdhënieve të fëmijës me pritjen e një ushqimi, por ndryshe secila formë e mangësi enzimë karakterizohet nga simptomat tipike dhe shenja që lejojnë pediatrin me përvojë të diagnozës metodat laboratorike të shqyrtimit të fëmijës.
Fëmijët që vuajnë nga phenylketonuria ashpër prapa jo vetëm fizikisht, por edhe zhvillimi intelektual mnesticheskih, të karakterizuara nga nervozizëm të lartë dhe ndryshueshmëri emocionale. Në mungesë të diagnozës në kohë dhe trajtimin e duhur, fëmija zhvillon rritur konvulsive, parezë qendrore dhe ataksi. Përveç kësaj, kjo kategori e pacientëve është vizitor i shpeshtë kabineti dermatologjike, si ata vërehet një tendencë në rritje për të zhvilluar atopik dhe dermatit kontakti lokalizimin e përbashkët.


Me rritjen e shpejtë të morbiditetit forma të trashëgueshme fermentopathy në vitet e fundit ka zhvilluar një provë të shqyrtimit metodë që mund të diagnostikojnë këtë patologjinë në një embrion në 16 javë të zhvillimit të fetusit. Megjithatë, kostoja e lartë e ekzaminimit dhe nevojën për të blerë pajisje me cilësi të lartë për studimin e kufizon sferën e zbatimit të teknikave gjenetike në drejtim të fermentopathy paralindjes diagnozën.
Në periudhën neonatale, kur burimi kryesor i të ushqyerit për fëmijën është qumështi i gjirit, mund të tregojnë simptoma fermentopathy shkaktuar nga mangësi lactose. Një manifestim tipik i kësaj sëmundjeje është ashpërsia e rëndë dysbiosis, i shoqëruar nga diarre përsëritura, të vjella dhe shenjat shfrenuar e dehidrimit (tërheqje të lëkurës të thatë burime, frymëmarrje të shpejtë dhe rrahje zemre, prodhimit reduktuar urinë). Një manifestim tipik është në rritje lëkurën halaktazemyy zhovtyanychnist dhe duke përparuar hepatosplenomegaly, shoqëruar me rritjen e ascites. Në lidhje me dëmtime hepatike, një fëmijë shenja të diatez hemorragjike në rritje. Manifestimi nga simptomat e mësipërme fëmija është i justifikuar për të ndaluar dhënien e gjirit dhe fëmijën e porsalindur për të transferuar dietë diete, duke kufizuar konsumin e proteinave të qumështit.

Sëmundje Celiac si një manifestim hlyuteynovoy intolerancë mund të zhvillohet në fëmijët dhe të moshës madhore periudhe dhe shoqërohet me zhvillimin e ndryshimeve inflamatore në mukozën e zorrës së hollë, duke rezultuar në shkelje vërejtur e funksionit të saj thithje. Fëmijët që vuajnë nga sëmundje celiac, të karakterizuara nga episode të shpeshta të stomakut dhe zorrëve mostretje si përzier, të vjella shfrenuar shprehur dhimbje në bark. Një shenjë tipike e këtij formulari fermentopathy është shtim në peshë të pamjaftueshme në një fëmijë dhe të mbetur në aspektin e zhvillimit fizik. Fëmijët me sëmundje celiac janë klasifikuar si në rrezik të zhvillimit shenjat e anemisë mangësi hekuri dhe foliyevodefitsytnoyi që ndikojnë në shëndetin e fëmijës si lodhje, marramendje, lëkurë të thatë dhe rritjen e lezioneve hypoxic.

Zgjatur për sëmundje celiac shoqërohet me zhvillimin progresiv të komplikimeve të tilla si herpetiformis dermatit, e cila duket derdhur formimin vezykuleznoy e nxituar të fortë kruarje. Tipar karakteristik i këtij Patohnormonychnыm skuqje është lokalizimi i saj në projektimin e nyjeve të mëdha të gjymtyrëve të sipërme dhe të poshtme. Në mungesë të kujdesit mjekësor të parashikuara ndryshimet në kohë patologjike në zorrë dhe stomak janë të prirur për keqdashje.

Trajtimi fermentopathy


Fermentopathy kryesor dhe më efektive trajtimi në fazën fillestare të korrigjimit është të hahet sjellje. Fermentopathy dietë në fakt parashikon përjashtimin e plotë e marrjes së substancave të trupit të padurueshme nga ushqimi edhe në sasi minimale. Në shumicën e rasteve, përputhja dietë e specializuar individ eliminon përdorimin e ilaçeve dhe trajtime të tjera. Ushqim diete mund të shpëtojë fëmijën e fenotip, parandalimin e zhvillimit të shenjave të prapambetjes fizike dhe mendore.

Në një situatë ku pacienti është vërejtur fermentopathy obrruntovanym tipit endokrine vetmja metodë pathogenetic e trajtimit është terapi hormon Sigurisht kohë e dozës së mirëmbajtjes. Disa enzymopathies që përfshijnë shkelje vitaminë metabolizmit, kërkojnë emërimin e vitaminave që përmbajnë drogat sintetike (pyridoxine 20 mg në mënyrë parenterale ditë në patologjisë Komrovera-Knapp dhe homotsystonuryy, Kalciumi D3 NYCOMED 1 kapsulë 2 g / ditë për shenjat e fosfat-ekzistuese diabet, një dozë e përditshme të Biotin 10 mg sindromi gojë malabsorption).

Administrimi parenteral i enzimeve pastruara placentare përdoren për një gamë të kufizuar të fermentopathy (sëmundje Fabry, sëmundja Gaucher) gjen aplikim, por për shkak të rritjes së rrezikut të reaksioneve imunologjike në futjen e një proteine ​​të huaj në trup, ky trajtim nuk mund të konsiderohet i përshtatshëm. Në mënyrë për të eliminuar këtë efekt anësor duhet të hyjë formë lyposomalnuyu e enzimeve, veçanërisht akumulimin patologjisë.
Në dekadën e fundit kanë zhvilluar teknikat kirurgjike trajtim fermentopathy bazuar në transplantimin e palcës kockore dhe organet e brendshme (transplantim të veshkave sindromi Fabry, shartim saphenous e fibroblasts me mukopolisaharidozi).

Vetëm trajtim obrruntovanym pathogenetic e formave trashëguar fermentopathy është terapia gjen, duke lejuar 90% e shfaqjes phenotypic eleminuar shenjat e sëmundjeve.